Trapianto di cellule staminali allogeniche (ALLOSCT) nell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) (RDEB)

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo eterogeneo di genodermatosi, che è considerata una malattia rara e orfana e colpisce circa 1 persona su 20.000 negli Stati Uniti per un totale cumulativo di quasi 20.000[1-4]. Esistono tre sottotipi principali di EB ereditaria, tra cui EB simplex (EBS), EB giunzionale (JEB) ed EB distrofica[1-4]. La RDEB è tra le più gravi e rappresenta circa il 10% di tutte le forme di EB[1-4]. Una stima approssimativa proietterebbe quindi che attualmente ci sono diverse migliaia di pazienti con RDEB negli Stati Uniti. Sono stati segnalati fino a 30 diversi fenotipi clinici e mutazioni in almeno 10 geni strutturali in diversi sottotipi di EB[4-8]. Oltre ai sottotipi ereditari di EB, esiste una forma autoimmune acquisita in cui i pazienti sviluppano autoanticorpi diretti contro proteine ​​simili delle forme distrofiche ereditarie di EB, inclusa l'EB acquisita (EBA).

Abbiamo precedentemente riportato la nostra esperienza con RIC con BFA [48] in pazienti pediatrici riceventi AlloSCT (età media 9,5 anni [1,4-21], 11/4 M/F, 10 non maligne, 5 malattie maligne, [6 fratelli, 5 UCB , 5 donatori non consanguinei abbinati]); il tempo mediano per ANC ≥ 500/mm3 e la conta piastrinica ≥20 K/mm3 erano rispettivamente di 22 e 30 giorni. La probabilità del chimerismo del donatore giorno +180 e 365 era del 90% (Figura 7) e l'OS era del 95% (Figura 8). Questo regime di condizionamento si traduce quindi in un alto grado di chimerismo e sopravvivenza del donatore con una mortalità minima correlata al regime.