Allogene Stammzelltransplantation (ALLOSCT) bei rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa (RDEB) (RDEB)

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine vielfältige Gruppe von Genodermatosen, die als seltene und seltene Krankheit gilt und etwa 1 von 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft, was einer Gesamtzahl von fast 20.000 entspricht [1-4]. Es gibt drei Hauptsubtypen von vererbter EB, einschließlich EB simplex (EBS), Junctional EB (JEB) und dystrophic EB[1-4]. RDEB gehört zu den schwersten und macht etwa 10 % aller Formen von EB aus[1-4]. Eine grobe Schätzung würde dann davon ausgehen, dass es in den USA derzeit mehrere tausend Patienten mit RDEB gibt. Es wurde über bis zu 30 verschiedene klinische Phänotypen und Mutationen in mindestens 10 Strukturgenen in verschiedenen Subtypen von EB berichtet [4-8]. Zusätzlich zu vererbbaren Subtypen von EB gibt es eine erworbene Autoimmunform, bei der die Patienten Autoantikörper entwickeln, die gegen ähnliche Proteine ​​der erblichen dystrophischen Formen von EB, einschließlich EB acquisita (EBA), gerichtet sind.

Wir haben zuvor über unsere Erfahrungen mit RIC mit BFA [48] bei pädiatrischen AlloSCT-Empfängern berichtet (Durchschnittsalter 9,5 Jahre [1,4–21], 11/4 M/F, 10 nicht maligne, 5 maligne Erkrankung, [6 Geschwister, 5 UCB , 5 passender nicht verwandter Spender]); Die mediane Zeit bis zu einer ANC ≥ 500/mm3 und einer Thrombozytenzahl ≥ 20.000/mm3 betrug 22 bzw. 30 Tage. Die Wahrscheinlichkeit eines Spender-Chimärismus am Tag +180 und 365 betrug 90 % (Abbildung 7) und das OS betrug 95 % (Abbildung 8). Dieses Konditionierungsregime führt daher zu einem hohen Grad an Spenderchimärismus und Überleben bei minimaler, mit dem Regime zusammenhängender Sterblichkeit.