Studio del campione di tessuto per i disturbi mitocondriali
Studio del tessuto per i disturbi mitocondriali
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Attualmente, i ricercatori conoscono circa 200 disordini mitocondriali. I ricercatori sanno che ci sono circa 1.300 geni responsabili della funzione mitocondriale. Quindi, ci sono molti geni mutati da scoprire là fuori. Attualmente, la maggior parte dei pazienti con disturbi mitocondriali sospetti o noti non ha una conferma genetica della malattia.
L'obiettivo di questo progetto è eseguire analisi biochimiche e del DNA su campioni di tessuto di pazienti con disturbi mitocondriali per trovare nuovi geni che potrebbero essere coinvolti nella disfunzione mitocondriale.
I campioni di tessuto dei pazienti rimanenti saranno ottenuti per l'analisi all'interno del Columbia Presbyterian Medical Center. I campioni avanzati dei pazienti possono anche essere inviati dall'esterno dell'istituto. Questo non è un "primo passo" nel processo diagnostico, ma piuttosto un'opzione per la valutazione in campioni di pazienti per i quali non è stata fatta alcuna diagnosi nota o conferma genetica.
Il laboratorio di ricerca non garantisce che un campione verrà analizzato. L'analisi del campione viene eseguita in base all'interesse della ricerca. Se lo desiderano, i pazienti possono essere contattati se i risultati di laboratorio forniscono informazioni sulla loro malattia.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti sospettati di avere un disturbo mitocondriale
- Pazienti che possono essere portatori di una mutazione genetica o essere imparentati con qualcuno con una mutazione genetica che può causare un disturbo mitocondriale
Criteri di esclusione:
- Pazienti che non sono sospettati di avere un disturbo mitocondriale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Malattia mitocondriale
Pazienti con mutazioni del DNA note o sospette che influenzano la funzione mitocondriale.
Pazienti con sospetta malattia mitocondriale
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di pazienti con livelli ridotti degli enzimi della catena respiratoria
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
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Studi biochimici che coinvolgono la funzione mitocondriale.
I livelli saranno confrontati con i livelli normali.
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Fino a 2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di nuove mutazioni genetiche
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
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Valutazione della potenziale interazione genetica nei segni e sintomi clinici.
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Fino a 2 anni
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo del piruvato, errori congeniti
- Malattie mitocondriali
- Patologia
- Malattia di Leigh
Altri numeri di identificazione dello studio
- AAAB5754
- P01HD032062 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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