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열성 이영양성 수포성 표피박리증(RDEB)에 대한 정맥 겐타마이신 요법

2022년 11월 1일 업데이트: David Woodley, University of Southern California

넌센스 변이를 가진 RDEB 환자에서 겐타마이신 정맥주사 후 전장 VII형 콜라겐의 회복

열성 이영양성 수포성 표피박리증(RDEB)은 표피-진피 부착을 매개하는 구조물인 앵커링 피브릴(AF)의 주요 구성 요소인 유형 VII 콜라겐(C7)을 암호화하는 COL7A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 불치의 파괴적인 유전성 피부 질환입니다. . RDEB 환자의 30%는 말도 안되는 돌연변이를 가지고 있습니다. 연구자들은 최근 5명의 환자에서 진피 및 국소 겐타마이신이 무의미한 돌연변이의 "판독"을 유도하고 피부의 진피-표피 접합부(DEJ)에서 강력하고 지속적인 새로운 C7 및 AF를 생성하고 또한 상처 봉합을 자극하고 새로운 물집 형성 감소. 부작용은 발생하지 않았습니다. 여기에서 조사관은 이러한 환자에서 정맥 주사 겐타마이신의 안전성과 효능을 평가할 것을 제안합니다. 이론적으로 이 정맥 주사는 환자의 모든 피부 상처를 동시에 치료할 수 있는 가능성을 가지고 있습니다. 이정표는 환자의 DEJ에서 C7 및 AF 증가, EB 질병 활동 점수 개선, 겐타마이신 부작용 부재입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (예상)

9

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: David T Woodley, MD
  • 전화번호: 626-533-6028
  • 이메일: dwoodley@usc.edu

연구 연락처 백업

  • 이름: Mei Chen, Ph.D
  • 전화번호: 323-865-0621
  • 이메일: chenm@usc.edu

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90033
        • 모병
        • University of Southern California
        • 연락하다:
          • Mei Chen, Ph.D
          • 전화번호: 323-865-0621
          • 이메일: chenm@usc.edu
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

7년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의서 제공
  • 연구 기간 동안 모든 연구 절차 및 가용성을 준수하겠다는 진술된 의지
  • 7세 이상의 남성 또는 여성이 14일 IV 겐타마이신 시험에 참여할 수 있습니다. 18세 이상의 남성 또는 여성이 3개월 IV 겐타마이신 시험에 참여할 수 있습니다.
  • 열성 이영양성 수포성 표피박리증(RDEB) 및 COL7A1 유전자의 넌센스 돌연변이 진단을 받았습니다.
  • 피부 생검의 면역형광 평가는 정상적인 인간 피부 생검과 비교하여 DEJ(진피 표피 접합부)에서 C7 발현의 부재 또는 감소된 강도를 나타냅니다.
  • 환자 피부의 배양된 섬유아세포는 보충된 겐타마이신(배양에서 400μg/ml)이 있는 상태에서 전체 길이의 290kDa C7 알파 사슬을 합성하고 분비합니다.
  • IV 주입을 위해 30분 이상 앉거나 누울 수 있는 능력. 3개월 시험 기간 동안 면허를 소지하고 교육을 받은 주입 간호사의 감독하에 집에서 치료를 계속할 의향이 있습니다.

제외 기준:

  • 지난 6주 이내에 겐타마이신에 대한 최근 노출.
  • 기존에 알려진 청각 장애.
  • 기존에 알려진 신장애.
  • 아미노글리코시드 또는 황산염 화합물에 대한 기존의 알려진 알레르기.
  • 임신 또는 수유
  • 알려진 이독성 또는 신독성이 있는 약물의 현재 사용.
  • 현재 RDEB 치료를 위한 C7 또는 C7 생산 제품을 사용한 전신 치료와 관련된 다른 실험적 임상 시험에 등록되어 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 정맥 겐타마이신
정맥 주사 겐타마이신(7.5mg/kg)을 매일 14일 동안 투여한 후 중단하거나 3개월 동안 매주 2회 투여한 후 중단합니다.
의약품: 겐타마이신
단기간 정맥 겐타마이신 요법은 환자의 다발성 피부 상처를 동시에 치료할 수 있는 장점이 있습니다. 6명의 환자(성인 3명과 어린이 3명)는 14일 동안 매일 겐타마이신(7.5mg/kg)을 정맥 주사한 후 중단합니다. 3명의 성인 환자는 3개월 동안 격주로 겐타마이신(7.5mg/kg) 정맥 주사를 받은 후 중단합니다.
다른 이름들:
  • 겐타마이신 황산염

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
전장 VII형 콜라겐 발현
기간: 6 개월
면역형광법으로 평가한 전체 길이 유형 VII 콜라겐의 발현 증가
6 개월
앵커링 피브릴의 생성
기간: 6 개월
면역전자현미경으로 평가한 새로운 앵커링 피브릴의 생성
6 개월
겐타마이신 부작용 없음
기간: 6 개월
겐타마이신 부작용의 부재, 특히 이독성 또는 신독성의 검출
6 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
향상된 질병 활동 점수
기간: 6 개월
개선된 수포성 표피박리증 질병 활동 점수
6 개월
향상된 삶의 질 점수
기간: 6 개월
향상된 삶의 질 점수
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Southern California

수사관

  • 수석 연구원: David T. Woodley, MD, Professor, University of Southern California
  • 수석 연구원: Mei Chen, Ph.D, Professor, University of Southern California

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 7월 5일

기본 완료 (예상)

2023년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2023년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 1월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 1월 2일

처음 게시됨 (실제)

2018년 1월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 11월 1일

마지막으로 확인됨

2022년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HS-17-00995

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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