Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dożylna terapia gentamycyną w przypadku recesywnego dystroficznego oddzielania się naskórka bullosa (RDEB)

1 listopada 2022 zaktualizowane przez: David Woodley, University of Southern California

Przywrócenie pełnej długości kolagenu typu VII u pacjentów z RDEB z nonsensownymi mutacjami po dożylnym leczeniu gentamycyną

Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (RDEB) jest nieuleczalną, wyniszczającą, dziedziczną chorobą skóry spowodowaną mutacjami w genie COL7A1, który koduje kolagen typu VII (C7), główny składnik włókienek kotwiących (AF), struktur pośredniczących w przyleganiu naskórka do skóry właściwej . Trzydzieści procent pacjentów z RDEB ma nonsensowne mutacje. Badacze niedawno wykazali u 5 takich pacjentów, że śródskórna i miejscowa gentamycyna indukowała „przeczytanie” ich nonsensownych mutacji i tworzyła silne i trwałe nowe C7 i AF w połączeniu skórno-naskórkowym (DEJ) ich skóry, a także stymulowała zamykanie się ran i zmniejszone tworzenie się nowych pęcherzy. Nie wystąpiły niepożądane skutki uboczne. Tutaj badacze proponują ocenę bezpieczeństwa i skuteczności dożylnej gentamycyny u tych pacjentów. Teoretycznie to podanie dożylne daje możliwość jednoczesnego leczenia wszystkich ran skórnych pacjentów. Kamieniami milowymi będą zwiększone C7 i AF w DEJ pacjentów, poprawa wyników aktywności choroby EB i brak skutków ubocznych gentamycyny.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

9

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: David T Woodley, MD
  • Numer telefonu: 626-533-6028
  • E-mail: dwoodley@usc.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Mei Chen, Ph.D
  • Numer telefonu: 323-865-0621
  • E-mail: chenm@usc.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90033
        • Rekrutacyjny
        • University of Southern California
        • Kontakt:
          • Mei Chen, Ph.D
          • Numer telefonu: 323-865-0621
          • E-mail: chenm@usc.edu
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dostarczenie podpisanego i opatrzonego datą formularza świadomej zgody
  • Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
  • Mężczyźni lub kobiety w wieku od 7 lat mogą uczestniczyć w 14-dniowej próbie IV gentamycyny. Mężczyźni lub kobiety w wieku 18 lat i starsi mogą uczestniczyć w 3-miesięcznym badaniu IV gentamycyny.
  • Zdiagnozowano u niego recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (RDEB) oraz nonsensowną mutację w genie COL7A1.
  • Ocena immunofluorescencyjna biopsji skóry ujawnia brak lub zmniejszoną intensywność ekspresji C7 w ich DEJ (połączenie skórno-naskórkowe) w porównaniu z normalnymi biopsjami ludzkiej skóry.
  • Hodowane fibroblasty ze skóry pacjenta syntetyzują i wydzielają pełnej długości łańcuchy alfa C7 o masie cząsteczkowej 290 kDa w obecności suplementowanej gentamycyny (400 μg/ml w hodowli).
  • Możliwość siedzenia lub leżenia przez ponad 30 minut w przypadku wlewów dożylnych. Dla osób biorących udział w 3-miesięcznym badaniu, chęć kontynuowania leczenia w domu pod nadzorem licencjonowanych i przeszkolonych pielęgniarek infuzyjnych.

Kryteria wyłączenia:

  • Niedawna ekspozycja na gentamycynę w ciągu ostatnich 6 tygodni.
  • Istniejące wcześniej znane upośledzenie słuchu.
  • Istniejące wcześniej znane zaburzenia czynności nerek.
  • Istniejące wcześniej znane alergie na aminoglikozydy lub związki siarczanowe.
  • Ciąża lub laktacja
  • Bieżące stosowanie leków o znanej ototoksyczności lub nefrotoksyczności.
  • Bieżąca rejestracja do innego eksperymentalnego badania klinicznego obejmującego leczenie ogólnoustrojowe produktami wytwarzającymi C7 lub C7 do leczenia RDEB.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Dożylna gentamycyna
Dożylne podawanie gentamycyny (7,5 mg/kg) dziennie przez 14 dni, po czym przerwane lub dwa razy w tygodniu przez trzy miesiące, po czym przerwane.
Lek: Gentamycyna
Krótkoterminowa dożylna terapia gentamycyną powinna mieć tę zaletę, że leczy jednocześnie wszystkie liczne rany skóry pacjenta. Sześciu pacjentów (trzech dorosłych i 3 dzieci) będzie otrzymywać dożylnie gentamycynę (7,5 mg/kg) codziennie przez 14 dni, a następnie zaprzestanie podawania. Trzech dorosłych pacjentów będzie otrzymywało dożylnie gentamycynę (7,5 mg/kg mc.) co dwa tygodnie przez trzy miesiące, a następnie zaprzestanie leczenia.
Inne nazwy:
  • Siarczan gentamycyny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspresja kolagenu typu VII pełnej długości
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Zwiększona ekspresja pełnej długości kolagenu typu VII, oceniana metodą immunofluorescencji
6 miesięcy
Generowanie włókien kotwiących
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Generowanie nowych włókienek kotwiących ocenianych za pomocą mikroskopii immunoelektronowej
6 miesięcy
Brak skutków ubocznych gentamycyny
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Brak działań niepożądanych gentamycyny, zwłaszcza wykrycie jakiejkolwiek ototoksyczności lub nefrotoksyczności
6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poprawione wyniki aktywności choroby
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Poprawa wyników aktywności choroby epidermolysis bullosa
6 miesięcy
Poprawiony wynik jakości życia
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Poprawiony wynik jakości życia
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Southern California

Śledczy

  • Główny śledczy: David T. Woodley, MD, Professor, University of Southern California
  • Główny śledczy: Mei Chen, Ph.D, Professor, University of Southern California

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 lipca 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 stycznia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 stycznia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 listopada 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HS-17-00995

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Badania kliniczne na Gentamycyna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Costa Rica

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj