ENDO1000 - Un Progetto di Ricerca sull'Endometriosi in Tutto il Regno Unito

CONTESTO L'endometriosi è caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all'endometrio ('lesioni') al di fuori dell'utero, comunemente sul rivestimento della cavità pelvica. È una condizione ginecologica cronica e infiammatoria che colpisce circa il 6-10% delle donne e delle persone assegnate femmine alla nascita. È associata a dolore pelvico debilitante, sintomi gastrointestinali e urinari, affaticamento e infertilità. L'endometriosi può influenzare profondamente la qualità della vita, limitando le attività quotidiane, l'impegno sociale, la salute fisica e sessuale, le relazioni, la carriera e le aspirazioni educative, il benessere mentale e la salute generale. È associata a una riduzione del 45% della produttività lavorativa con un costo annuale per l'assistenza alle donne con endometriosi stimato > 8,2 miliardi di sterline all'anno nel Regno Unito.

Le persone con endometriosi sperimentano in media 8 anni di ritardo nel Regno Unito dall'insorgenza dei sintomi prima di ricevere una diagnosi. Non esistono test non invasivi validati per l'endometriosi e l'attuale standard di riferimento per la diagnosi è tramite laparoscopia diagnostica. Attualmente, il tempo di attesa per questa procedura nel Regno Unito varia tra i NHS Trust e può arrivare fino a due anni.

Le opzioni di trattamento includono tipicamente:

• Antidolorifici, ad es. paracetamolo, FANS.
• Chirurgia per rimuovere le lesioni endometriosiche, sebbene sia inefficace in circa il 30% delle donne e, anche quando è efficace, i sintomi ritornano fino al 50% delle donne entro 5 anni dall'intervento.
• Terapie ormonali, che non sono curative, possono avere effetti collaterali significativi e sono contraccettive.

Alcuni individui esplorano cambiamenti nello stile di vita, come modifiche dietetiche o esercizio fisico, ma la ricerca sull'efficacia di questi approcci rimane limitata.

RAZIONALE DELLO STUDIO

L'endometriosi è una malattia eterogenea in termini di sintomi, traiettoria e corso terapeutico indicato, il che evidenzia la necessità di sviluppare approcci personalizzati e mirati per una gestione longitudinale efficace che siano accettabili e accessibili per i pazienti e il loro team sanitario.

C'è un chiaro bisogno insoddisfatto di una diagnosi precoce e di una gestione del dolore più efficace per le persone che soffrono di questa condizione.

L'obiettivo di questo studio è accelerare la scoperta e avanzare la ricerca basata sui dati per la diagnosi e il trattamento dell'endometriosi raccogliendo dati longitudinali, multimodali e su larga scala. Questo studio è per la raccolta di dati che saranno analizzati retrospettivamente. Non verrà fornito alcun feedback ai singoli partecipanti sui risultati.

Per raggiungere questo obiettivo, gli investigatori pianificano di realizzare una coorte longitudinale. Circa 3000 individui nel Regno Unito con endometriosi saranno invitati a partecipare allo studio. Ai partecipanti verrà chiesto di fare quanto segue in un periodo di 24 mesi:

1. Registrare informazioni sul loro dolore, funzionamento fisico, salute mentale/funzionamento emotivo, dieta/sonno, interventi medici/chirurgici e strategie di autogestione su un'app per smartphone personalizzata sviluppata specificamente per le esigenze di questo progetto
2. Indossare smartwatch per fino a quattro periodi di sei settimane per raccogliere dati di attigrafia grezzi (accelerazione tridimensionale, temperatura del polso, luce ambientale) da cui possiamo dedurre oggettivamente caratteristiche longitudinali di attività fisica, sonno e variabilità circadiana utilizzando algoritmi sviluppati internamente. Gli smartwatch saranno inviati per posta ai partecipanti e includeranno buste prepagate per il loro ritorno al team di ricerca, seguendo protocolli simili che abbiamo già sviluppato e implementato con successo all'Università di Edimburgo in studi longitudinali correlati (ad es. lo studio SHAW, https://www.shaw.business-school.ed.ac.uk/).
3. Ottenere campioni seriali auto-raccolti di saliva, sangue, feci e urine fino a quattro occasioni. I kit di raccolta campioni saranno inviati ai partecipanti dal nostro team di ricerca per posta, auto-raccolti a casa e inviati per posta dai partecipanti al nostro team di ricerca per l'analisi nel nostro laboratorio. Questo approccio nella raccolta di campioni a distanza ci consentirà di raccogliere informazioni da una popolazione diversificata di pazienti con endometriosi in tutto il Regno Unito e si basa sulla nostra esperienza con la raccolta di dati longitudinali.

Lo studio proposto è stato informato da persone con esperienza vissuta di endometriosi e da rappresentanti dell'organizzazione pazienti del Regno Unito, Endometriosis UK.