Hermansky-Pudlak 症候群における重度の肺線維症に対する多剤併用レジメンのパイロット研究

• 包含基準:

このプロトコルの資格を得るには、参加者は次のことを行う必要があります。

• -HPS-1またはHPS-4の分子診断を受けている
• 18～70歳であること
• -3か月以上生きることが期待されている、つまり、FVCが予測の30％以上

• 重度の肺線維症の証拠がある、すなわち：

  1. 予測の 45% 以下の FVC
  2. 呼吸困難知覚尺度で1週間以上持続する運動耐性の低下
  3. 10% の FVC の増加または 15% の DLco の増加によって定義されるように、過去 1 年以内に肺線維症の改善の証拠はありません。
• 3 か月ごとに NIH 臨床センターに来院できること。

除外基準:

• 放射線、サルコイドーシス、過敏性肺炎、閉塞性細気管支炎、器質化肺炎、癌を含むがこれらに限定されない、HPS以外の間質性肺疾患の説明
• 妊娠または授乳
• 過去2年間のエタノール乱用またはレクリエーショナルドラッグの使用歴
• ヒト免疫不全ウイルス（HIV）または慢性ウイルス性肝炎感染の病歴
• 間質性肺疾患の継続的な治療を目的とした高用量ステロイドの慢性使用（プレドニゾン10mg/日以上）
• -登録から28日以内の次のいずれかの使用：治験療法、アザチオプリン、シクロホスファミド、メトトレキサート、シクロスポリン、コルヒチン、インターフェロンガンマ-1b、ボセンタンを含むがこれらに限定されないコルチコステロイド以外の細胞傷害性/免疫抑制剤;
• -制御されていない発作、繰り返される一過性脳虚血発作、重度の運動失調、制御されていない片頭痛、複視、失神の繰り返しのエピソード、未治療の精神障害、最近の心筋梗塞（過去6か月）、不安定狭心症、臨床的に関連する未治療の不整脈、制御されていない低血圧または高血圧（収縮期血圧が80未満または180 mm Hgを超える）、心筋炎、重度のうっ血性左側心不全、右心不全によるものではない肝腫大、腎糸球体障害（クレアチニンクリアランスが35未満）ミリリットル/分/1.73 m(2))、膵炎、中毒性甲状腺炎、生命を脅かす悪性腫瘍;注: 肺線維症の結果としての肺高血圧症による右側心不全は、除外基準とは見なされません。
• -血清カリウムが3.0未満または5.4 mEq / Lを超える、SGPTが100 U / Lを超える、CKが700 U / Lを超える、ヘモグロビンが9.0 g / dL未満、血小板が70未満を含むがこれらに限定されない重大な検査室異常k/mm(3)、白血球数が 2.0 k/microL 未満。
• 出産適齢期の女性の場合、効果的な避妊法がない。 経口避妊薬は、ジリュートンを服用している間は BCP の有効性が低下するリスクがあるため、2 番目の方法がなければ不十分であると見なされます。
• 未治療の重度の精神疾患。 読んだ後にインフォームドコンセントを与えることができない、または母国語で参加者に同意を読んでもらうことができない。 治療上の誤解があるという懸念は、研究への受け入れ前に遺伝カウンセラーおよび/または適切なメンタルヘルスの専門家によって評価されます