アフリカ系アメリカ人集団におけるアトピー性皮膚炎および尋常性魚鱗癬におけるフィラグリン変異の遺伝子スクリーニング

遺伝子スクリーニングと分子皮膚科学により、医師と科学者は、皮膚、髪、または爪の特定の遺伝的障害を示す集団をスクリーニングし、実験によって誘発された皮膚病理学、疾患、および治療のための動物モデルを研究することができます。 このようなスクリーニングの目的は、臨床医としての我々が疾患の診断と治療のために特定する表現型の特徴の誘発に関与する遺伝子を特定することです。

皮膚科学における遺伝学の分野は、過去 20 年間で非常に進歩し、皮膚科学の実践に大きな影響を与えてきました。 表皮水疱症などのほとんどの既知の単一遺伝子疾患は、特定の染色体領域にマッピングされており、多くの場合、原因遺伝子が特定されています。 ただし、アトピー性皮膚炎などの起源が多遺伝子性であるより一般的な疾患は、解読するのが難しいままです。 さらに、根底にある遺伝的根拠が不明ないくつかの単一遺伝子疾患が依然として残っています。

場合によっては、遺伝子全体または遺伝子領域の配列決定、または特定の一般的な変異のスクリーニングによって、遺伝子解析を実行できます。 日本人および一部のヨーロッパ人集団では、アトピー性皮膚炎および尋常性魚鱗癬を持つ人々とフィラグリン遺伝子との関連性を見つけることができた研究者が何人かいます。 アトピー性皮膚炎、または湿疹は、多くの子供に共通する慢性の再発および寛解の問題であり、小児人口の 10 ～ 20% に影響を与えます。 アトピー性皮膚炎は、かゆみがこの病気の主な特徴であり、日常生活の活動を非常に混乱させるため、発疹のかゆみと呼ばれることがよくあります. かゆみに加えて、皮膚が著しく乾燥し、液体を含む小さな赤い隆起が特徴です。 発疹の解消やかゆみを抑える治療法はありますが、治療を中止してもこの病気は現れ続け、しばしば感染します。

尋常性魚鱗癬は非常に流行しており、250 人に 1 人が罹患していると推定されています。 それは、非常に乾燥した、うろこ状の皮膚であり、細かい白い鱗があり、手のひらに見られる線の量が増えているのが特徴です. 尋常性白癬は、皮膚のいずれかの層の過剰な産生と異常な脱皮が組み合わさって起こると考えられています。

フィラグリンは、皮膚がバリアとして適切に機能するために不可欠なタンパク質です。 尋常性魚鱗癬の原因変異として特定された後、2006年にアトピー性皮膚炎の原因となる遺伝子の1つであると当初考えられていました. この関連性は、ヨーロッパの人口で広く研究されており、日本人の人口ではそれほどではありません。しかし、アフリカ系アメリカ人の人口では見られていません。これらの新しい洞察は、これら2つの非常に一般的な皮膚疾患の将来の標的療法につながる可能性があります.

診断方法の一般的な臨床応用には、組織学的検査、実験室ベースの標本分析、および身体検査が含まれる場合があります。 しかしながら、有用ではあるが、これらの方法はすべて、遺伝子異常の表現型発現の同定に限定されている。 逆に、組織の遺伝子スクリーニング (口腔スワブを介して収集) により、臨床医と科学者は、診断、治療、および予防オプションのより限定的な方法にアクセスできるようになります。 このような検査方法は、アフリカ系アメリカ人集団におけるアトピー性皮膚炎および尋常性魚鱗癬の場合のように、疾患の正確な根拠が不明な疾患での使用に特に魅力的です。 したがって、皮膚科の分野における遺伝子スクリーニングは依然として重要な研究課題であり、この提案の焦点です。 この研究は、シカゴの Ann & Robert H Lurie Children's Hospital の皮膚科クリニックで見られる患者からの遺伝物質の収集を可能にします。