非裔美国人特应性皮炎和寻常鱼鳞病中聚丝蛋白突变的遗传筛查

遗传筛查和分子皮肤病学使医生和科学家能够筛查表现出特定皮肤、毛发或指甲遗传病症的人群，并研究实验诱导的皮肤病理学、疾病和治疗的动物模型。 这种筛选的目的是鉴定参与引发我们作为临床医生鉴定用于诊断和治疗所述疾病的表型特征的基因。

皮肤病学遗传学领域在过去 20 年取得了巨大进步，对皮肤病学实践产生了强烈影响。 大多数已知的单基因疾病，如大疱性表皮松解症，已被定位到特定的染色体区域，并且在许多情况下，致病基因已被确定。 然而，更常见的起源于多基因的疾病，如特应性皮炎，仍然是破译的挑战。 此外，仍然存在一些潜在遗传基础尚不清楚的单基因疾病。

在某些情况下，可以通过对整个基因或基因区域进行测序或筛选特定的常见突变来进行遗传分析。 在日本和一些欧洲人群中，一些研究人员已经能够发现患有特应性皮炎和寻常鱼鳞病的人与聚丝蛋白基因之间存在关联。 特应性皮炎或湿疹是许多儿童常见的慢性、复发性和缓解性问题，影响 10-20% 的儿科人群。 特应性皮炎通常被称为皮疹瘙痒，因为瘙痒是这种疾病的主要特征，并且对日常生活活动非常具有破坏性。 除了瘙痒之外，它的特点是皮肤明显干燥，可能有液体的小红色肿块。 尽管可以通过治疗来帮助缓解皮疹和止痒，但当治疗停止后，这种疾病会继续出现并经常被感染。

寻常鱼鳞病相当普遍，估计每 250 人中就有 1 人受到影响。 它的特征是极度干燥、鳞状皮肤，带有细小的白色鳞屑，手掌上的皱纹增多。 寻常鱼鳞病被认为是由于皮肤某一层的过度生成和异常皮肤脱落的结合而发生的。

聚丝蛋白是一种蛋白质，对于皮肤正常发挥屏障功能至关重要。 在 2006 年被确定为寻常鱼鳞病的致病突变后，它最初被认为是导致特应性皮炎的基因之一。 这种关联已在欧洲人群中进行了广泛研究，在日本人群中进行了较小程度的研究；然而，尚未在非裔美国人人群中进行研究。这些新见解可能有助于在未来针对这两种极为常见的皮肤病进行靶向治疗。

诊断方法的一般临床应用可能包括组织学组织检查、基于实验室的标本分析和身体检查。 然而，尽管有用，所有这些方法都仅限于鉴定遗传异常的表型表达。 相反，组织的基因筛查（通过口腔拭子收集）使临床医生和科学家能够使用更有限的诊断、治疗和预防方法。 这种测试方法特别适用于疾病确切基础未知的疾病，例如非洲裔美国人的特应性皮炎和寻常鱼鳞病。 因此，皮肤病学领域的基因筛查仍然是一项重要的研究议程，也是本提案的重点。 这项研究允许从芝加哥 Ann & Robert H Lurie 儿童医院皮肤科门诊就诊的患者身上收集遗传物质。