아프리카계 미국인 인구의 아토피 피부염 및 심상 어린선의 Filaggrin 돌연변이에 대한 유전자 스크리닝

유전자 스크리닝 및 분자 피부과를 통해 의사와 과학자는 피부, 모발 또는 손톱의 특정 유전적 장애를 나타내는 인구를 스크리닝하고 실험 유도 피부병리학, 질병 및 치료를 위한 동물 모델을 연구할 수 있습니다. 그러한 스크리닝의 목적은 임상의로서 우리가 상기 질병(들)의 진단 및 치료를 위해 식별하는 표현형 특성을 이끌어내는 데 관련된 유전자(들)를 식별하는 것입니다.

피부과의 유전학 분야는 지난 20년 동안 엄청나게 발전했으며 피부과의 진료에 큰 영향을 미쳤습니다. 수포성표피박리증과 같은 대부분의 알려진 단일 유전자 장애는 특정 염색체 영역에 매핑되었으며 많은 경우 원인 유전자가 확인되었습니다. 그러나 아토피성 피부염과 같이 기원이 다유전자인 보다 일반적인 질병은 해독하기 어려운 과제로 남아 있습니다. 또한 근본적인 유전적 근거가 불분명한 몇 가지 단일 유전자 장애가 여전히 남아 있습니다.

경우에 따라 전체 유전자 또는 유전자 영역을 시퀀싱하거나 특정 공통 돌연변이를 스크리닝하여 유전자 분석을 수행할 수 있습니다. 일본인과 일부 유럽 인구에서 몇몇 연구자들은 아토피성 피부염과 심상성 어린선을 가진 사람들과 필라그린 유전자 사이의 연관성을 발견할 수 있었습니다. 아토피성 피부염 또는 습진은 많은 어린이에게 흔한 만성 재발성 문제이며 소아 인구의 10-20%에 영향을 미칩니다. 아토피성 피부염은 가려움증이 이 질환의 주된 특징이며 일상 생활에 상당히 지장을 주기 때문에 흔히 발진하는 가려움증이라고 합니다. 가려움 외에도 눈에 띄게 건조한 피부, 체액이 있을 수 있는 작고 붉은 돌기가 특징입니다. 발진을 해결하고 가려움증을 완화하는 데 도움이 되는 치료법이 있지만, 이 질병은 치료를 중단해도 계속 나타나며 종종 감염됩니다.

Ichythosis vulgaris는 상당히 널리 퍼져 있으며 250명 중 1명이 영향을 받는 것으로 추정됩니다. 극도로 건조하고 비늘 모양의 피부에 고운 흰색 비늘이 있고 손바닥에 주름이 많이 생기는 것이 특징입니다. Ichythosis vulgaris는 피부 층 중 하나의 과도한 생산과 비정상적인 피부 벗겨짐의 조합으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다.

필라그린은 피부가 장벽으로 적절하게 기능하는 데 필수적인 단백질입니다. 처음에는 2006년 심상성 어린선에서 원인 돌연변이로 확인된 후 아토피성 피부염을 일으키는 원인이 되는 유전자 중 하나로 생각되었습니다. 이 연관성은 유럽 인구에서 광범위하게 연구되었으며 일본 인구에서는 그 정도가 적습니다. 그러나 아프리카계 미국인 인구에서는 검토되지 않았습니다. 이러한 새로운 통찰력은 이 두 가지 매우 흔한 피부 질환에 대한 미래의 표적 치료로 이어지는 데 도움이 될 수 있습니다.

진단 방법의 일반적인 임상 적용에는 조직학적 조직 검사, 실험실 기반 검체 분석 및 신체 검사가 포함될 수 있습니다. 그러나 유용하긴 하지만 이러한 모든 방법은 유전적 이상의 표현형 발현을 확인하는 데만 국한됩니다. 반대로 조직의 유전적 스크리닝(협측 면봉을 통해 수집)을 통해 임상의와 과학자는 진단, 치료 및 예방 옵션의 보다 한정된 방법에 접근할 수 있습니다. 이러한 테스트 방법은 아프리카계 미국인 인구의 아토피성 피부염 및 심상성 어린선의 경우와 같이 질병의 정확한 근거가 알려지지 않은 장애에 사용하기에 특히 매력적입니다. 따라서, 피부과 분야의 유전자 스크리닝은 중요한 연구 의제로 남아 있으며 이 제안의 초점입니다. 이 연구는 시카고의 Ann & Robert H Lurie Children's Hospital의 피부과 클리닉에서 본 환자들로부터 유전 물질 수집을 허용합니다.