Genetický screening mutace filagrinu u atopické dermatitidy a ichthyosis vulgaris v afroamerické populaci

Genetický screening a molekulární dermatologie umožňují lékařům a vědcům prověřovat populace, které vykazují specifickou genetickou poruchu kůže, vlasů nebo nehtů, a studovat na zvířecích modelech experimentem vyvolanou dermatopatologii, nemoci a léčbu. Účelem takového screeningu je identifikovat gen (geny) podílející se na vyvolání fenotypových charakteristik, které my jako lékaři identifikujeme pro diagnostiku a léčbu uvedeného onemocnění (onemocnění).

Oblast genetiky v dermatologii za posledních 20 let nesmírně pokročila a silně ovlivnila praxi dermatologie. Většina známých poruch jednoho genu, jako je epidermoloysis bullosa, byla mapována na konkrétní chromozomální oblast a v mnoha případech byly identifikovány kauzativní geny. Výzvou k rozluštění však zůstávají častější nemoci, které jsou polygenního původu, jako je atopická dermatitida. Kromě toho stále existuje několik monogenních poruch, u nichž je základní genetický základ nejasný.

V některých případech může být genetická analýza provedena sekvenováním celých genů nebo genových oblastí nebo screeningem na specifické běžné mutace. V japonské a některé evropské populaci se několika výzkumníkům podařilo najít souvislost mezi lidmi s atopickou dermatitidou a ichythosis vulgaris a genem filaggrinu. Atopická dermatitida neboli ekzém je častým, chronickým, recidivujícím a remitentním problémem u mnoha dětí a postihuje 10–20 % dětské populace. Atopická dermatitida je často nazývána svěděním, které vyráží, protože svědění je převládajícím znakem tohoto onemocnění a značně narušuje každodenní činnosti života. Kromě svědění se vyznačuje výrazně suchou kůží, malými červenými hrbolky, které mohou mít tekutinu. Ačkoli jsou k dispozici léčebné postupy, které pomáhají vyřešit vyrážku a pomáhají se svěděním, toto onemocnění se bude nadále objevovat, když je léčba zastavena a často se infikuje.

Ichythosis vulgaris je poměrně rozšířená, odhaduje se, že je postižena 1 osoba z 250. Vyznačuje se extrémně suchou, šupinatou pokožkou s jemnými bílými šupinami a zvýšeným množstvím vrásek na dlaních. Ichythosis vulgaris se předpokládá, že k nim dochází v důsledku kombinace nadměrné produkce jedné z vrstev kůže a abnormálního odlupování kůže.

Filaggrin je protein, který je nezbytný pro správnou funkci pokožky jako bariéry. Původně se mělo za to, že je to jeden z genů zodpovědných za způsobení atopické dermatitidy v roce 2006 poté, co byl identifikován jako kauzální mutace v ichthyosis vulgaris. Tato asociace byla rozsáhle studována u evropské populace a v menší míře u japonské populace; tyto nové poznatky mohou pomoci vést k budoucí cílené léčbě těchto dvou mimořádně běžných kožních poruch.

Obecné klinické aplikace metod pro diagnostiku mohou zahrnovat histologické vyšetření tkáně, laboratorní analýzu vzorků a fyzikální vyšetření. Nicméně, ačkoliv jsou užitečné, všechny tyto metody jsou omezeny na identifikaci fenotypové exprese genetické abnormality. Naopak genetický screening tkáně (odebíraný bukálními výtěry) umožňuje lékaři a vědci mít přístup k přesnějším metodám diagnostiky, léčby a prevence. Takové způsoby testování jsou zvláště přitažlivé pro použití u poruch, u kterých není přesný základ onemocnění neznámý, jako je tomu v případě atopické dermatitidy a ichythosis vulgaris u afroamerické populace. Genetický screening v oblasti dermatologie tedy zůstává důležitou výzkumnou agendou a je středem zájmu tohoto návrhu. Tato studie umožňuje odběr genetického materiálu od pacientů pozorovaných na dermatologické klinice v Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago.