A filaggrin mutáció genetikai szűrése atópiás dermatitisben és Ichthyosis vulgarisban az afroamerikai populációban

A genetikai szűrés és a molekuláris bőrgyógyászat lehetővé teszi az orvosok és tudósok számára, hogy olyan populációkat szűrjenek, amelyekben a bőr, a haj vagy a köröm specifikus genetikai rendellenességei mutatkoznak, és állatmodelleket tanulmányozhatnak kísérletekkel kiváltott dermatopatológia, betegségek és kezelések céljából. Az ilyen szűrés célja azon gén(ek) azonosítása, amelyek részt vesznek azon fenotípusos jellemzők kiváltásában, amelyeket klinikusokként azonosítunk az említett betegség(ek) diagnosztizálásához és kezeléséhez.

A genetika területe a bőrgyógyászatban hatalmasat fejlődött az elmúlt 20 évben, és erősen befolyásolta a bőrgyógyászat gyakorlatát. A legtöbb ismert egyetlen gén rendellenességet, mint például az epidermoloysis bullosa, egy adott kromoszómarégióra térképezték fel, és sok esetben azonosították a kiváltó géneket. A gyakoribb, poligén eredetű betegségek, például az atópiás dermatitis azonban továbbra is kihívást jelent megfejteni. Ezen túlmenően továbbra is számos olyan monogén rendellenesség létezik, amelyekben a mögöttes genetikai alap nem világos.

Egyes esetekben a genetikai elemzés elvégezhető teljes gének vagy génrégiók szekvenálásával, vagy specifikus gyakori mutációk szűrésével. A japán és néhány európai populációban több kutatónak sikerült összefüggést találnia az atópiás dermatitiszben és ichythosis vulgarisban szenvedők és a filaggrin gén között. Az atópiás dermatitisz vagy ezcéma sok gyermeknél gyakori, krónikus, visszaeső és elmúló probléma, és a gyermekpopuláció 10-20%-át érinti. Az atópiás dermatitiszt gyakran kiütéses viszketésnek nevezik, mivel a viszketés ennek a betegségnek az egyik fő jellemzője, és meglehetősen megzavarja a mindennapi életet. A viszketés mellett kifejezetten száraz bőr, kis piros dudorok jellemzik, amelyekben folyadék lehet. Bár rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyek segítik a kiütések megszűnését és a viszketést, ez a betegség továbbra is megjelenik a kezelések leállítása után, és gyakran megfertőződik.

Az Ichythosis vulgaris meglehetősen elterjedt, becslések szerint 250 emberből 1 érintett. Rendkívül száraz, hámló bőr jellemzi finom fehér pikkelyekkel és megnövekedett mennyiségű vonallal a tenyéren. Úgy gondolják, hogy az Ichythosis vulgaris a bőr egyik rétegének túlzott termelése és abnormális bőrvesztés kombinációja miatt alakul ki.

A filaggrin egy fehérje, amely nélkülözhetetlen a bőr megfelelő védőrétegként való működéséhez. Kezdetben úgy gondolták, hogy ez az egyik gén felelős az atópiás dermatitis kialakulásáért 2006-ban, miután az ichthyosis vulgaris ok-okozati mutációjaként azonosították. Ezt az összefüggést alaposan tanulmányozták az európai és kisebb mértékben a japán lakosság körében; azonban nem vizsgálták az afro-amerikai populációban. Ezek az új felismerések segíthetnek a jövőbeni célzott terápia kidolgozásában ennek a két rendkívül gyakori bőrbetegségnek.

A diagnosztikai módszerek általános klinikai alkalmazásai magukban foglalhatják a szövettani szövetvizsgálatot, a laboratóriumi mintaelemzést és a fizikális vizsgálatot. Azonban, bár ezek a módszerek hasznosak, ezek mindegyike a genetikai rendellenesség fenotípusos expressziójának azonosítására korlátozódik. Ezzel szemben a szövet genetikai szűrése (a szájüregi tamponnal gyűjtött) lehetővé teszi a klinikus és a tudós számára, hogy hozzáférjen a diagnózis, a kezelés és a megelőzés egy végesebb módszeréhez. Az ilyen vizsgálati módszerek különösen vonzóak olyan betegségekben, amelyekben a betegség pontos alapja ismeretlen, mint például az atópiás dermatitis és az ichythosis vulgaris esetében az afro-amerikai populációban. Így a genetikai szűrés a bőrgyógyászat területén továbbra is fontos kutatási program marad, és e javaslat középpontjában áll. Ez a tanulmány lehetővé teszi a genetikai anyag összegyűjtését a chicagói Ann & Robert H Lurie Gyermekkórház bőrgyógyászati ​​klinikáján látott betegektől.