Dépistage génétique de la mutation de la filaggrine dans la dermatite atopique et l'ichtyose vulgaire dans la population afro-américaine

Le dépistage génétique et la dermatologie moléculaire permettent aux médecins et aux scientifiques de dépister les populations qui manifestent un trouble génétique spécifique de la peau, des cheveux ou des ongles et d'étudier des modèles animaux pour la dermatopathologie, les maladies et les traitements induits par l'expérimentation. Le but d'un tel criblage est d'identifier le ou les gènes impliqués dans l'élicitation des caractéristiques phénotypiques que nous, cliniciens, identifions pour le diagnostic et le traitement de ladite ou desdites maladies.

Le domaine de la génétique en dermatologie a énormément progressé au cours des 20 dernières années et a fortement influencé la pratique de la dermatologie. La plupart des troubles monogéniques connus, tels que l'épidermolyse bulleuse, ont été cartographiés dans une région chromosomique particulière et, dans de nombreux cas, les gènes responsables ont été identifiés. Cependant, des maladies plus courantes d'origine polygénique comme la dermatite atopique restent un défi à décrypter. En outre, il reste encore plusieurs troubles monogéniques dans lesquels la base génétique sous-jacente n'est pas claire.

Dans certains cas, l'analyse génétique peut être effectuée en séquençant des gènes entiers ou des régions de gènes, ou en recherchant des mutations communes spécifiques. Chez les Japonais et certaines populations européennes, plusieurs chercheurs ont pu trouver une association entre les personnes atteintes de dermatite atopique et d'ichythose vulgaire et le gène de la filaggrine. La dermatite atopique, ou ezcema, est un problème courant, chronique, récurrent et rémittent chez de nombreux enfants et touche 10 à 20 % de la population pédiatrique. La dermatite atopique est souvent appelée la démangeaison qui éruption, car la démangeaison est une caractéristique prédominante de cette maladie et perturbe assez les activités quotidiennes de la vie. En plus des démangeaisons, elle se caractérise par une peau nettement sèche, de petites bosses rouges pouvant contenir du liquide. Bien que des traitements soient disponibles pour aider à résoudre les éruptions cutanées et à soulager les démangeaisons, cette maladie continuera d'apparaître lorsque les traitements seront arrêtés et s'infectera souvent.

L'ichythose vulgaire est assez répandue, environ 1 personne sur 250 est touchée. Il se caractérise par une peau extrêmement sèche et squameuse avec une fine écaille blanche et des quantités accrues de lignes notées sur les paumes. On pense que l'ichythose vulgaire se produit en raison d'une combinaison d'une production excessive d'une des couches de la peau et d'une desquamation anormale de la peau.

La filaggrine est une protéine essentielle au bon fonctionnement de la peau en tant que barrière. On pensait initialement qu'il s'agissait de l'un des gènes responsables de la dermatite atopique en 2006 après avoir été identifié comme la mutation causale de l'ichtyose vulgaire. Cette association a été largement étudiée dans la population européenne et dans une moindre mesure dans la population japonaise ; cependant, n'a pas été étudié dans la population afro-américaine. Ces nouvelles connaissances pourraient aider à mener à une future thérapie ciblée pour ces deux troubles cutanés extraordinairement courants.

Les applications cliniques générales des méthodes de diagnostic peuvent comprendre l'examen histologique des tissus, l'analyse d'échantillons en laboratoire et l'examen physique. Cependant, bien qu'utiles, toutes ces méthodes se limitent à l'identification de l'expression phénotypique de l'anomalie génétique. À l'inverse, le dépistage génétique des tissus (collectés via des écouvillons buccaux) permet au clinicien et au scientifique d'avoir accès à une méthode plus finie de diagnostic, de traitement et d'options de prévention. De telles méthodes de test sont particulièrement attrayantes pour une utilisation dans des troubles dans lesquels la base exacte de la maladie est inconnue, comme c'est le cas de la dermatite atopique et de l'ichythose vulgaire dans la population afro-américaine. Ainsi, le dépistage génétique dans le domaine de la dermatologie reste un programme de recherche important et est au centre de cette proposition. Cette étude permet de collecter du matériel génétique auprès de patients vus à la clinique de dermatologie de l'hôpital pour enfants Ann & Robert H Lurie de Chicago.