循環CD34 +細胞の細胞遺伝学的解析による、さまざまな治療法の下での骨髄異形成症候群（MDS）患者のスクリーニングと遺伝子モニタリング

骨髄異形成症候群 (MDS) の染色体異常は、診断、病因、予後、および最近では治療の割り当てにおいて主要な役割を果たしています。 染色体異常は、骨髄中期の従来の染色体バンディング分析によって検出でき、それらのほとんどは、末梢血から循環する CD34+ 前駆細胞の蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) によって証明できます。 この前向き多施設非介入診断研究では、次のように末梢血からの免疫磁気的に濃縮された循環 CD34+ 細胞に対して連続 FISH 分析が行われます: プローブ D7/CEP7、EGR1、CEP8、CEP XY、D20、p53、 IGH/BCL2、TEL/AML1、RB1、MLL、1p36/1q25、CSF1R (すべて Abbott® プローブ) は、初期スクリーニング、フォローアップ中の 12 か月ごと、および進行が疑われるすべての場合に使用されます。 プローブ EGR1、D7/CEP7、CEP8、p53、D20、CEP X/Y、TEL/AML1、さらに必要に応じてスーパーパネルの有益なプローブを備えた小さな「標準パネル」を 2 回ごとに短い間隔で分析するために実行しました。 1年目は1ヶ月、2年目と3年目は3ヶ月ごと。 末梢血球数は月に 1 回記録され、各 FISH 分析の時点で末梢芽球の数を含む全血球数が推奨されます。 骨髄生検は研究の一部ではありませんが、病気の過程で 6 ～ 12 か月ごとに実施することをお勧めします。 骨髄生検が実施される場合、骨髄中期における従来の染色体バンディング分析、さらに、濃縮ＣＤ３４＋骨髄細胞および非濃縮骨髄細胞のＦＩＳＨ分析が実施される。 末梢血の結果は、骨髄サンプルで行われた従来のバンディングおよび FISH 分析の結果と相関しています。 この研究の目的は、末梢血からMDS患者の後天性染色体異常を検出し、頻繁な分析によってこれらの異常を追跡し、まれな異常を検出し、末梢血から核型進化を観察することです。