순환하는 CD34+ 세포의 세포유전학적 분석에 의한 다양한 치료 양식 하에서 골수이형성 증후군(MDS) 환자의 선별 및 유전자 모니터링

골수이형성 증후군(MDS)의 염색체 이상은 진단, 병인, 예후, 그리고 최근에는 치료 할당에서 중요한 역할을 합니다. 염색체 이상은 골수 중기의 기존 염색체 밴딩 분석으로 감지할 수 있으며 대부분은 말초 혈액에서 순환하는 CD34+ 전구 세포의 FISH(Fluorescence in situ hybridization)로 증명할 수 있습니다. 이 전향적인 다기관 비개입적 진단 연구를 위해 순차 FISH 분석은 다음과 같이 말초 혈액에서 면역자기 농축 순환 CD34+ 세포에 대해 수행됩니다: 프로브 D7/CEP7, EGR1, CEP8, CEP XY, D20, p53, IGH/BCL2, TEL/AML1, RB1, MLL, 1p36/1q25, CSF1R(모든 Abbott® 프로브)은 초기 선별 검사에, 추적 관찰 기간 동안 12개월마다, 진행이 의심되는 모든 경우에 사용됩니다. EGR1, D7/CEP7, CEP8, p53, D20, CEP X/Y, TEL/AML1 프로브가 있는 더 작은 "표준 패널" - 필요한 경우 슈퍼패널의 유익한 프로브 -가 2마다 짧은 간격으로 분석을 위해 수행되었습니다. 1년차는 1개월, 2년차와 3년차는 3개월마다. 말초 혈구 수는 한 달에 한 번 기록되며, 각 FISH 분석 시점에 말초 모세포 수와 함께 전체 혈구 수를 권장합니다. 골수 생검은 연구의 일부가 아니지만 질병이 진행되는 동안 6~12개월마다 수행하는 것이 좋습니다. 골수 생검을 시행하는 경우 골수 중기에 대한 기존의 염색체 밴딩 분석과 추가로 강화된 CD34+ 골수 세포와 강화되지 않은 골수 세포에 대한 FISH 분석을 시행합니다. 말초 혈액의 결과는 골수 샘플에서 수행된 기존 밴딩 및 FISH 분석의 결과와 상관 관계가 있습니다. 이 연구의 목적은 말초 혈액에서 MDS 환자의 후천적 염색체 이상을 감지하고, 빈번한 분석을 통해 이러한 이상을 추적하고, 드문 이상을 감지하고 말초 혈액에서 핵형 진화를 관찰하는 것입니다.