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非定型モルキオ A 病の自然経過

2025年9月30日 更新者：GOIZET

非定型モルキオ A 病の自然史: 単一の専門家センターで追跡された一連の 9 人の成人患者における 5 年間の前向き研究

ムコ多糖症 IVA (MPS IVA) (またはモルキオ A 病) は、N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ (GALNS) の欠乏によって引き起こされるまれな劣性常染色体リソソーム蓄積症であり、グリコサミノグリカン (GAG) コンドロイチン-6-硫酸およびケラチンの蓄積をもたらす硫酸塩（KS）。 患者は、骨格および関節の異常、ならびに呼吸器、心臓、感覚および神経学的合併症を含む非骨格的特徴の進行性の発達を示します。 最近、組換えヒト GALNS (エロスルファーゼ アルファ) を用いた酵素補充療法 (ERT) を使用した特定の治療法が利用できるようになりました。 多施設共同二重盲検プラセボ対照第 3 相試験 (176 人の患者、年齢 > 5 歳) では、エロスルファーゼ アルファ 2.0 mg/kg による 24 週間の治療後、6 分間ウォーキング テスト (6MWT) 距離で 22.5 m の持久力の有意な改善が示されました。プラセボ群と比較した /週。 ERT に加えて、評価とフォローアップを調整し、個別化された支持的および対症療法を提供するために、学際的な管理アプローチが必要です。

臨床症状は、発症年齢、重症度、進行率、平均余命に関して、患者ごとに大きく異なります。 ほとんどの患者は、首が短く成体の身長が 1 m 未満の短体幹小人症を特徴とする古典的な表現型に罹患しています。 骨格症状の重症度が低く、成人の身長が1mを超え、他の臓器の合併症の頻度が低い非定型表現型が徐々に認識されています。 臨床管理は患者の臨床症状によって異なりますが、非定型表現型では疾患の自然史はほとんど不明です。 このような患者では、この自然史に関する知識を増やし、ERT の効率を評価するための最良の基準を定義するために、正確で徹底的な追跡データが必要です。

研究者らは、フランスのボルドー大学病院にある代謝障害の単一の専門家センターで追跡された、9 人の成人患者 (18 歳から 55 歳まで) のユニークな大規模シリーズに焦点を当てた前向き臨床研究を提案しています。 これらの患者のうち 8 人は、疾患の重症度が低く、身長が 135 ～ 176 cm (最後の患者の身長は 102 cm) であることを特徴とする非定型 MPS IVA に罹患しています。 研究者は、非定型MPS IVAの成人患者（ERTで治療されているかどうかにかかわらず）の疾患の自然史に関する知識を増やし、特に非定型を示す患者におけるERTの有効性を経時的に評価するための新しい客観的で堅牢な臨床基準を開発することを目指しています。表現型。 ERTで治療された、または治療されていないコホート全体が、ベースラインで評価され、5年間毎年評価されます。 ベースラインでの完全な評価は、ERTで治療された患者（コホートの2人の患者はすでに治療されており、今後数か月でさらに3人の患者でERTが予想される）の長期的かつ徹底的な追跡調査を取得するだけでなく、絶対的な優先事項となります。

調査官は、専門家パネルのコンセンサス会議 (MorCAP プロトコル) からの推奨フォローアップに基づいて、体系的かつ徹底的な評価のスケジュールを設計し、特定の焦点として、運動、心臓、およびリウマチの検査を含むいくつかの追加の調査に拡張しました。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

7

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
    • Aquitaine
      • Bordeaux、Aquitaine、フランス、33076
        • Rheumatology department - Bordeaux University Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

14年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

9 人の成人患者 (18 歳から 55 歳まで) のユニークな大規模シリーズが、代謝障害の単一の専門家センターで追跡調査されました。

説明

包含基準:

  • MPS4Aに罹患した患者
  • 1mを超える高さ（非定型表現型）
  • ERTによる治療の有無
  • エキスパートセンターでフォロー
  • インフォームドコンセントフォームに署名したこと
  • 健康保険制度に加入していること

除外基準:

  • 他の疾患に罹患している患者
  • 研究への参加を拒否する患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
MPS4A患者
薬：エロスルファーゼ アルファ1 MG/ML点滴静注［ビミジム］
MPS4A患者のサブグループは、通常のケアで処方されたVIMIZIM薬で治療されます

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
6分間歩行テスト
時間枠：研究完了まで、平均5年
6 分間の歩行テスト中に患者が行った距離
研究完了まで、平均5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

GOIZET

協力者

BioMarin Pharmaceutical

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年2月1日

一次修了 (実際)

2025年2月1日

研究の完了 (実際)

2025年9月1日

試験登録日

最初に提出

2017年6月7日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年6月29日

最初の投稿 (実際)

2017年7月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年10月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年9月30日

最終確認日

2025年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • BMRN58492

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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