- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03204370
Natural History of Atypical Morquio A Disease
Naturhistorie af atypisk Morquio A-sygdom: en 5-årig prospektiv undersøgelse i en serie på 9 voksne patienter fulgt i et enkelt ekspertcenter
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) (eller Morquio A-sygdom) er en sjælden recessiv autosomal lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaget af mangel på N-acetylgalactosamin-6-sulfatase (GALNS), hvilket resulterer i akkumulering af glycosaminoglycanerne (GAG'er) chondroitin-6-sulfat og keratin sulfat (KS). Patienter viser progressiv udvikling af skelet- og ledabnormiteter og ikke-skeletale træk, herunder respiratoriske, hjerte-, sensoriske og neurologiske komplikationer. For nylig er en specifik behandling ved hjælp af enzymerstatningsterapi (ERT) med rekombinante humane GALNS (elosulfase alfa) blevet tilgængelig. Et multicenter dobbeltblindt placebokontrolleret fase 3-forsøg (176 patienter, alder > 5 år) viste signifikant forbedring i udholdenhed på 22,5 m i 6 minutters gangtest (6MWT) distance efter 24 ugers behandling med elosulfase alfa ved 2,0 mg/kg /uge sammenlignet med placebogruppen. Ud over ERT er en multidisciplinær ledelsestilgang nødvendig for at koordinere udredning og opfølgning samt for at yde individualiseret understøttende og symptomatisk behandling.
Den kliniske præsentation er meget varierende fra én patient til en anden med hensyn til alder ved debut, sværhedsgrad, progressionshastighed og forventet levetid. De fleste patienter er ramt af den klassiske fænotype karakteriseret ved kort stammedværgvækst med kort hals og voksenhøjde < 1 m. Atypiske fænotyper med mindre alvorlig forlængelse af skeletmanifestationer, voksenhøjde > 1m og mindre hyppige komplikationer i andre organer er gradvist blevet anerkendt. Klinisk behandling varierer afhængigt af patienternes kliniske præsentation, men den naturlige historie af sygdommen er stort set ukendt i atypiske fænotyper. Præcise og udtømmende opfølgningsdata er nødvendige hos sådanne patienter for at øge vores viden om denne naturhistorie og for at definere de bedste kriterier til at evaluere ERT-effektiviteten.
Efterforskerne foreslår et prospektivt klinisk studie fokuseret på en unik stor serie af 9 voksne patienter (i alderen fra 18 til 55 år) fulgt i et enkelt ekspertcenter for metaboliske lidelser placeret på universitetshospitalet i Bordeaux, Frankrig. Otte af disse patienter er ramt af atypisk MPS IVA karakteriseret ved mindre alvorlig udvikling af sygdommen og højder fra 135 til 176 cm (den sidste patienthøjde er 102 cm). Efterforskere sigter mod at øge viden om sygdommens naturlige historie hos voksne patienter med atypisk MPS IVA, behandlet eller ej med ERT, og at udvikle nye objektive og robuste kliniske kriterier til at evaluere effektiviteten af ERT over tid, især hos patienter med atypisk fænotype. Hele kohorten, der er behandlet eller ikke behandlet med ERT, vil blive evalueret ved baseline og hvert år i en 5-årig periode. Den komplette evaluering ved baseline vil være vores absolutte prioritet såvel som at opnå langsigtet og udtømmende opfølgning af de patienter, der behandles med ERT (to patienter i kohorten, der allerede er behandlet, og ERT forventes i tre yderligere patienter i de næste måneder).
Efterforskerne designede en tidsplan med systematiske og udtømmende vurderinger baseret på den anbefalede opfølgning fra ekspertpanelets konsensusmøde (MorCAP-protokol), udvidet til nogle yderligere undersøgelser, herunder motoriske, hjerte- og reumatologiske undersøgelser som vores specifikke fokus.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Aquitaine
-
Bordeaux, Aquitaine, Frankrig, 33076
- Rekruttering
- Rheumatology department - Bordeaux University Hospital
-
Kontakt:
- Christophe Richez, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033(0)556795556
- E-mail: christophe.richez@chu-bordeaux.fr
-
Kontakt:
- Thomas Barnetche, PhD
- Telefonnummer: 0033557820493
- E-mail: thomas.barnetche@chu-bordeaux.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- MPS4A ramte patienter
- Højde mere end 1 m (atypiske fænotyper)
- Behandling med ERT eller ej
- Følges i vores ekspertcenter
- Efter at have underskrevet en samtykkeerklæring
- At være tilknyttet et sygesikringssystem
Ekskluderingskriterier:
- Patienter ramt af en anden sygdom
- Patienter, der nægter at deltage i undersøgelsen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
---|---|
MPS4A patienter
|
En undergruppe af MPS4A-patienter vil blive behandlet med VIMIZIM lægemiddel, ordineret i sædvanlig behandling
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
6 minutters gangtest
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 5 år
|
afstand foretaget af patienten under en 6-minutters gåtest
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Bindevævssygdomme
- Knoglesygdomme
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Mucinoser
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Mucopolysaccharidoser
- Osteochondrodysplasier
- Mucopolysaccharidosis IV
Andre undersøgelses-id-numre
- BMRN58492
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis IV A
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreThe Isaac FoundationAktiv, ikke rekrutterendeMucopolysaccharidoser | Mucopolysaccharidosis VI | Morquio A syndrom | Mucopolysaccharidosis IV A | MPS IV A | MPS VI | MPS - Mucopolysaccharidosis | Morquio syndrom A | Morquio syndromBrasilien
-
Children's Hospitals and Clinics of MinnesotaBioMarin Pharmaceutical; Gillette Children's Specialty Healthcare; Greenwood...AfsluttetMucopolysaccharidosis VI | Mucopolysaccharidosis IV AForenede Stater
-
BioMarin PharmaceuticalAfsluttetMorquio A syndrom | MPS IV A | Mucopolysaccharidosis IVADet Forenede Kongerige
-
BioMarin PharmaceuticalICON plcAfsluttetMucopolysaccharidosis IV Type A | Morquio A syndrom | MPS IVAForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Australien, Taiwan, Belgien, Malaysia, Østrig, Canada, Portugal, Frankrig, Irland, Tjekkiet, Danmark, Italien, Holland, Polen, Puerto Rico
-
Nadia Ali, PhDBioMarin PharmaceuticalAfsluttetMorquio A syndrom | Mucopolysaccharidosis IV AForenede Stater
-
BioMarin PharmaceuticalAfsluttetMorquio A syndrom | MPS IVA | Mucopolysaccharidosis IV AForenede Stater, Canada, Frankrig, Taiwan, Argentina, Colombia, Spanien, Kalkun, Japan, Saudi Arabien, Holland, Danmark, Korea, Republikken, Brasilien, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Norge, Portugal, Italien, Qatar
-
BioMarin PharmaceuticalAfsluttetEn klinisk vurderingsundersøgelse af forsøgspersoner med mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrom)Morquio A syndrom | MPS IV A | Mucopolysaccharidosis IVAFrankrig, Det Forenede Kongerige, Taiwan, Forenede Stater, Argentina, Holland, Canada, Brasilien, Tyskland, Italien
-
Nemours Children's ClinicEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RekrutteringMucopolysaccharidosis IV Type A | Morquio A syndrom | MPS IVAForenede Stater
-
BioMarin PharmaceuticalGodkendt til markedsføringMorquio A syndrom | MPS IVA | Mucopolysaccharidosis IVAForenede Stater, Puerto Rico
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbejdspartnereAfsluttetMucopolysaccharidosis type I | Mucopolysaccharidosis Type II | Mucopolysaccharidosis Type VI | Mucopolysaccharidosis Type IV | Mucopolysaccharidosis Type VIIForenede Stater, Canada
Kliniske forsøg med Elosulfase Alfa 1 MG/ML intravenøs opløsning [VIMIZIM]
-
Hanlim Pharm. Co., Ltd.Afsluttet
-
University Hospital, LinkoepingUkendtHjerte-kar-sygdomme | KarsygdommeSverige
-
Deventer ZiekenhuisAfsluttetDelirium | Kritisk sygdomHolland
-
Karolinska InstitutetAfsluttet
-
Afyon Kocatepe University HospitalAfsluttetGrøn stær, åben vinkel
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutteringSkulder Rotator Cuff TendinitisFrankrig
-
Mahidol UniversityUkendt
-
Zagazig UniversityAfsluttet
-
Sahlgrenska University Hospital, SwedenIkke rekrutterer endnuHoftebrud | Hypotension | Anæstesi
-
Hospices Civils de LyonAfsluttet