このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

パーキンソン病と DBS: GBA 変異キャリアにおける認知効果

2024年11月20日 更新者：Gian Dev Pal, MD, MS、Rutgers, The State University of New Jersey
毎年、約 9,000 人のパーキンソン病 (PD) 患者が脳深部刺激装置 (DBS) を視床下核 (STN-DBS) に留置します。 研究によると、グルコセレブロシダーゼ (GBA) 遺伝子に変異がある PD 患者は認知障害のリスクが高く、DBS を受けている被験者の約 10 ～ 17% が GBA 変異を持っていることが示唆されています。 認知機能を損なう STN-DBS と GBA の間に相互作用があり、認知機能が悪化する可能性があります。 このプロジェクトは、1) GBA 突然変異状態と術後 STN-DBS 認知機能との関係を決定し、2) GBA 突然変異キャリアの遺伝子型と表現型の関係を広げ、3) GBA 突然変異キャリアにおける DBS の縦断的認知効果に関する科学的知識を提供します。神経心理学的検査を繰り返します。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

パーキンソン病 (PD) は、米国で少なくとも 100 万人が罹患している神経変性疾患です。 毎年、9,000 人の PD 患者が、最も一般的に使用される大脳基底核ターゲットである視床下核 (STN-DBS) への脳深部刺激装置 (DBS) の配置を受けます。 運動の改善にもかかわらず、最大 50% の患者が DBS 後に認知障害を持っています。 認知障害は、死亡率の 2 ～ 3 倍の増加、認知症への進行、および老人ホームへの配置と関連しています。 現時点では、DBS 後の認知障害のある被験者を術前に特定することはできず、認知機能に対する DBS の影響は完全には理解されていません。 グルコセレブロシダーゼ (GBA) 遺伝子の突然変異の保因者である PD 患者の特定のグループは、認知障害のリスクが特に高くなります。 PD-GBA 突然変異保因者は、グルコセレブロシダーゼ (GCase) 酵素の機能不全を持っているため、非突然変異保因者と比較して、レビー小体のより急速な蓄積と拡散が生じます。 臨床的には、PD-GBA 変異保持者は、(1) 海馬および内側側頭領域のレビー小体負荷が高いため、視覚記憶が欠損しており、(2) びまん性皮質レビー小体病変に続発する認知症への進行が早い。 DBS を持つ PD 被験者の約 10 ～ 17% が GBA 変異を持っており、DBS 集団のかなりの部分が認知障害を起こしやすい可能性があることを示しています。 重要なことに、STN-DBS 自体が線条体前帯状皮質回路の変調によって認知を損なう可能性があり、その結果、実行機能に依存するタスクに直面したときに衝動性とより多くのエラーが発生します。 したがって、中心的な仮説は、PD-GBA 突然変異キャリアは、STN-DBS なしの PD-GBA 突然変異キャリアと比較して、STN-DBS の有無にかかわらず非突然変異キャリアと比較して、STN-DBS 後の全体的な認知機能低下が大きいということです。 GBA と STN-DBS の間の関連性が検出された場合、臨床医は遺伝子検査を通じて認知機能障害の悪化のリスクがある被験者を特定し、以下によって害を防ぐことができるため、これは研究の重要な領域です。保因者は STN-DBS を避けるか、(2) 認知的副作用が少ない淡蒼球内球 (GPi) などの代替 DBS ターゲットを検討します。 以下の目的が提案されています。目的 2: STN-DBS の有無にかかわらず、PD-GBA 突然変異キャリアと非突然変異キャリアにおける認知機能障害の特定のパターンを決定します。目的 3: PD-GBA 突然変異キャリアと非突然変異キャリアを比較して、ON 刺激状態と OFF 刺激状態の認知機能に対する DBS の異なる影響を判断します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

150

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New Jersey
      • New Brunswick、New Jersey、アメリカ、08901
        • Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

30年～75年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

60歳未満で発症したパーキンソン病患者で、中等度から進行した疾患。 被験者は、脳深部刺激の有無にかかわらず可能です。

説明

包含基準:

  • パーキンソン病
  • 60歳未満の症状の発症
  • 少なくとも5年間の病気
  • OR あり、脳深部刺激なし

除外基準:

  • 認知症

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
DBSを伴わないGBA突然変異キャリア
中等度から進行したパーキンソン病患者で、脳深部刺激療法を受けていない患者。 被験者は、この研究の一環として GBA 変異状態について検査されます。
他の：認知評価
認知評価は、対象コホートの配置に応じて、ベースライン、1 年、および 2 年に実施されます。
DBSを持たない非突然変異保因者
中等度から進行したパーキンソン病患者で、脳深部刺激療法を受けていない患者。 被験者は、この研究の一環として GBA 変異状態について検査されます。
他の：認知評価
認知評価は、対象コホートの配置に応じて、ベースライン、1 年、および 2 年に実施されます。
DBSを伴うGBA突然変異キャリア
パーキンソン病患者で、中等度から高度の疾患を持ち、脳深部刺激療法を受けた患者。 被験者は、この研究の一環として GBA 変異状態について検査されます。
他の：認知評価
認知評価は、対象コホートの配置に応じて、ベースライン、1 年、および 2 年に実施されます。
DBSを伴う非突然変異保因者
パーキンソン病患者で、中等度から高度の疾患を持ち、脳深部刺激療法を受けた患者。 被験者は、この研究の一環として GBA 変異状態について検査されます。
他の：認知評価
認知評価は、対象コホートの配置に応じて、ベースライン、1 年、および 2 年に実施されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
マティス認知症評価尺度
時間枠：2年
グローバル認知を評価するためのスケール
2年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
NIH ツールボックス認知バッテリー
時間枠：1年
iPad ベースのコグニティブ バッテリー
1年
ニューロQoL
時間枠：2年
生活の質を評価する尺度
2年
プロミス
時間枠：2年
生活の質を評価する尺度
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Rutgers, The State University of New Jersey

協力者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

捜査官

  • 主任研究者：Gian Pal、Rutgers University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年7月1日

一次修了 (実際)

2024年6月30日

研究の完了 (実際)

2024年6月30日

試験登録日

最初に提出

2017年7月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年7月28日

最初の投稿 (実際)

2017年7月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年11月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年11月20日

最終確認日

2024年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Pro2020000729
  • 1K23NS097625-01A1 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

パーキンソン病の臨床試験

認知評価の臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する