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파킨슨병과 DBS: GBA 돌연변이 보인자의 인지 효과

2024년 11월 20일 업데이트: Gian Dev Pal, MD, MS, Rutgers, The State University of New Jersey
매년 약 9,000명의 파킨슨병(PD) 환자가 뇌심부자극기(DBS)를 시상하핵(STN-DBS)에 배치합니다. 연구에 따르면 글루코세레브로시다제(GBA) 유전자에 돌연변이가 있는 PD 환자는 인지 장애 위험이 높으며 DBS를 겪는 대상의 약 10-17%가 GBA 돌연변이를 가지고 있습니다. 또한 인지 기능을 손상시키는 STN-DBS와 인지 기능을 악화시키는 GBA 사이에 상호 작용이 있을 수 있습니다. 이 프로젝트는 1) GBA 돌연변이 상태와 수술 후 STN-DBS 인지 기능 사이의 관계를 결정하고, 2) GBA 돌연변이 보인자의 유전자형-표현형 관계를 넓히고, 3) GBA 돌연변이 보인자에서 DBS의 종적 인지 효과에 관한 과학적 지식을 제공합니다. 반복적인 신경심리검사를 통해

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

파킨슨병(PD)은 미국에서 최소 1백만 명에게 영향을 미치는 신경퇴행성 질환입니다. 매년 9,000명의 PD 환자가 가장 일반적으로 사용되는 기저핵 표적인 시상하핵(STN-DBS)에 심부뇌자극기(DBS) 배치를 받습니다. 운동 개선에도 불구하고 DBS 후 최대 50%의 환자에서 인지 장애가 발생합니다. 인지 장애는 사망률, 치매 진행, 요양원 배치의 2-3배 증가와 관련이 있습니다. 현재 DBS 후 인지 장애가 있는 피험자는 수술 전 식별할 수 없으며 DBS가 인지 기능에 미치는 영향은 완전히 이해되지 않았습니다. 글루코세레브로시다제(GBA) 유전자의 돌연변이 보인자인 파킨슨병 환자의 특정 그룹은 인지 장애의 위험이 특히 높습니다. PD-GBA 돌연변이 보인자는 글루코세레브로시다제(GCase) 효소의 기능 장애를 가져서 비돌연변이 보인자에 비해 Lewy 소체의 더 빠른 축적과 확산을 초래합니다. 임상적으로, PD-GBA 돌연변이 보인자는 (1) 해마 및 중간 측두부 영역에서 더 높은 레비 소체 부담으로 인한 시각적 기억력의 결손 및 (2) 미만성 피질 레비 소체 병리학에 이차적인 치매로의 더 빠른 진행을 갖는다. DBS가 있는 PD 피험자의 약 10-17%가 GBA 돌연변이를 가지고 있으며, 이는 DBS 인구의 상당 부분이 인지 문제에 취약할 수 있음을 나타냅니다. 중요한 것은 STN-DBS 자체가 선조-전방 대상 피질 회로의 변조를 통해 인지를 손상시킬 수 있어 실행 기능에 의존하는 작업에 직면할 때 충동성과 더 많은 오류를 초래할 수 있다는 것입니다. 따라서, 중심 가설은 PD-GBA 돌연변이 보인자가 STN-DBS가 없는 PD-GBA 돌연변이 보인자에 비해 STN-DBS 후, 그리고 STN-DBS가 있거나 없는 비돌연변이 보인자와 비교하여 더 큰 전반적 인지 저하를 갖는다는 것입니다. GBA와 STN-DBS 사이의 연관성이 감지되면 임상의는 유전자 검사를 통해 인지 기능 장애 악화 위험이 있는 피험자를 식별하고 다음을 통해 피해를 예방할 수 있기 때문에 이것은 연구의 중요한 영역입니다. (1) PD-GBA 돌연변이를 권장 캐리어는 STN-DBS를 피하거나 (2) 인지 부작용이 적을 수 있는 GPi(globus pallidus interna)와 같은 대체 DBS 대상을 고려합니다. 다음 목표가 제안됩니다. 목표 1: STN-DBS 유무에 관계없이 PD-GBA 돌연변이 운반체 및 비돌연변이 운반체에서 전체 인지 기능의 종단적 변화를 결정합니다. 목표 2: STN-DBS 유무에 관계없이 PD-GBA 돌연변이 운반체 및 비돌연변이 운반체에서 인지 기능 장애의 특정 패턴을 결정합니다. 목표 3: PD-GBA 돌연변이와 비돌연변이 캐리어를 비교하여 ON 자극 상태 대 OFF 자극 상태에서 인지 기능에 대한 DBS의 차등 효과를 결정합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

150

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, 미국, 08901
        • Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

30년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

60세 미만에서 증상이 시작되고 중등도에서 진행된 파킨슨병 대상자. 피험자는 심부 뇌 자극 없이 수술실에 있을 수 있습니다.

설명

포함 기준:

  • 파킨슨 병
  • 60세 미만에서 증상 시작
  • 최소 5년의 질병
  • 심부 뇌 자극 없이 수술실 사용

제외 기준:

  • 백치

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
DBS가 없는 GBA 돌연변이 운반체
중등도에서 진행된 파킨슨병 환자이지만 뇌심부자극술을 받지 않은 환자. 피험자는 이 연구의 일부로 GBA 돌연변이 상태에 대해 테스트를 받게 됩니다.
다른: 인지 평가
인지 평가는 대상 코호트 배치에 따라 기준선, 1년 및 2년에 수행됩니다.
DBS가 없는 비돌연변이 캐리어
중등도에서 진행된 파킨슨병 환자이지만 뇌심부자극술을 받지 않은 환자. 피험자는 이 연구의 일부로 GBA 돌연변이 상태에 대해 테스트를 받게 됩니다.
다른: 인지 평가
인지 평가는 대상 코호트 배치에 따라 기준선, 1년 및 2년에 수행됩니다.
DBS를 가진 GBA 돌연변이 캐리어
중등도에서 진행된 파킨슨병 환자로 뇌심부자극술을 받은 환자. 피험자는 이 연구의 일부로 GBA 돌연변이 상태에 대해 테스트를 받게 됩니다.
다른: 인지 평가
인지 평가는 대상 코호트 배치에 따라 기준선, 1년 및 2년에 수행됩니다.
DBS가 있는 비돌연변이 캐리어
중등도에서 진행된 파킨슨병 환자로 뇌심부자극술을 받은 환자. 피험자는 이 연구의 일부로 GBA 돌연변이 상태에 대해 테스트를 받게 됩니다.
다른: 인지 평가
인지 평가는 대상 코호트 배치에 따라 기준선, 1년 및 2년에 수행됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Mattis 치매 평가 척도
기간: 2 년
글로벌 인지를 평가하기 위한 척도
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
NIH 도구 상자 인식 배터리
기간: 일년
아이패드 기반 인지 배터리
일년
신경-QoL
기간: 2 년
삶의 질을 평가하는 척도
2 년
약속
기간: 2 년
삶의 질을 평가하는 척도
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rutgers, The State University of New Jersey

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

수사관

  • 수석 연구원: Gian Pal, Rutgers University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 7월 1일

기본 완료 (실제)

2024년 6월 30일

연구 완료 (실제)

2024년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 7월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 7월 28일

처음 게시됨 (실제)

2017년 7월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 11월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 11월 20일

마지막으로 확인됨

2024년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Pro2020000729
  • 1K23NS097625-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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