コルチコステロイド誘発性高眼圧症の遺伝子多型
コルチコステロイド誘発性の眼圧上昇に関する遺伝的関連研究
緑内障は、最も一般的な眼疾患の 1 つであり、世界で 2 番目に多い失明原因です。 最も一般的な形態は、原発性開放隅角緑内障 (POAG) です。 緑内障は、ゆっくりと進行する視神経の神経障害であり、視野が失われ、最終的には失明します。 高眼圧 (IOP) は、最も重要な危険因子です。
眼科やその他の専門分野で多くの疾患の治療に使用されることが多いコルチコステロイドは、IOP の上昇を引き起こす可能性があります。 コルチコステロイドは、一般集団の約 18% ～ 36% で高眼圧症を誘発すると推定されており、POAG 患者では、この割合は 92% にもなります。 治療が持続すると、視神経の緑内障性神経障害（コルチコステロイド誘発緑内障）を引き起こす可能性があります。
正確な発病メカニズムはまだ明らかではありません。 遺伝的要因は、コルチコステロイド反応に対する感受性に影響を与える可能性があります。 したがって、コルチコステロイド誘発緑内障の遺伝的メカニズムの概要は、病因についてより多くの洞察を与えることができます。 この研究では、研究者は、ステロイド応答のないコルチコステロイドにさらされた 300 の対照と比較して、ステロイド応答のある 150 のケースにおける SNP (一塩基多型) の発生を調査します。
これまでに、硝子体内トリアムシノロンで治療した後、コルチコステロイド誘発性高眼圧症の有無にかかわらず 32 人の患者を比較する 1 つの小さな GWAS が実施されました。 この研究では、第 6 染色体上の HCG22 の転写開始部位 (5' 付近) の近位にある 2 つの SNP が特定されました。 ただし、これはかなり小さなサンプル集団であり、研究者は基礎疾患と一致しませんでした. さらに、別の小規模な研究では、Hogewind 等。コルチコステロイド誘発性高眼圧症の複数の遺伝子（SFRS3、FKBP4、FKBP5、およびNR3C1）でSNP分析を実行しました。
この研究により、研究者はコルチコステロイド誘発性緑内障を発症するリスクのある患者を特定し、病因についてより良い洞察を得ることができます。 これはまた、ステロイド誘発性緑内障を発症するリスクの増加を示すバイオマーカーの発見につながる可能性があり、コルチコステロイド誘発性緑内障の治療は現在眼圧の低下のみに焦点を当てており、依然として可能であるため、新しい予防および治療戦略が必要です。挑戦。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Limburg
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Maastricht、Limburg、オランダ、6229 HX
- University Eye Clinic Maastricht, Maastricht UMC+
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- コルチコステロイドの使用:
- Ozurdex（硝子体内デキサメタゾンインプラント）で治療された患者
- 結膜下トリアムシノロン/セレストーン注射で治療された患者
- 角膜手術後にコルチコステロイドで治療された患者
- 屈折矯正手術後にコルチコステロイドで治療された患者
- 白内障手術後にコルチコステロイドで治療された患者
- 黄斑浮腫に対してコルチコステロイドで治療されている患者
- ブドウ膜炎などの他の疾患のためにコルチコステロイドにさらされている患者
- 局所コルチコステロイドを使用する場合、使用期間は> 3か月
- 年齢 > 18 歳で知的能力のある方
- オランダのマーストリヒト大学医療センター + (MUMC +) の患者
除外基準:
- 年齢 < 18 歳
- 精神的に参加または許可を与えることができない
- オランダ語でコミュニケーションが取れない
- IOPの低下を引き起こす可能性のあるタイプのブドウ膜炎の患者
- 局所コルチコステロイドを使用する場合、使用期間は 3 か月未満です。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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コルチコステロイドレスポンダー
コルチコステロイドの使用後に眼圧が上昇した患者
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採取された血液サンプルは、両方の研究グループでSNP（一塩基多型）の発生を調査するために使用されます
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非コルチコステロイドレスポンダー
コルチコステロイドを使用/使用したが、眼圧が上昇しなかった患者
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採取された血液サンプルは、両方の研究グループでSNP（一塩基多型）の発生を調査するために使用されます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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コルチコステロイド応答者と非応答者における SNP の違い
時間枠：収録時
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IOPの増加に反応しないコルチコステロイドにさらされた患者と比較した、コルチコステロイド誘発性高眼圧症の患者のSNPの違いは何ですか
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収録時
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Johannes SA Schouten, MD, PhD、Maastricht University Medical Center
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Jeong S, Patel N, Edlund CK, Hartiala J, Hazelett DJ, Itakura T, Wu PC, Avery RL, Davis JL, Flynn HW, Lalwani G, Puliafito CA, Wafapoor H, Hijikata M, Keicho N, Gao X, Argueso P, Allayee H, Coetzee GA, Pletcher MT, Conti DV, Schwartz SG, Eaton AM, Fini ME. Identification of a Novel Mucin Gene HCG22 Associated With Steroid-Induced Ocular Hypertension. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Apr;56(4):2737-48. doi: 10.1167/iovs.14-14803.
- Fini ME, Schwartz SG, Gao X, Jeong S, Patel N, Itakura T, Price MO, Price FW Jr, Varma R, Stamer WD. Steroid-induced ocular hypertension/glaucoma: Focus on pharmacogenomics and implications for precision medicine. Prog Retin Eye Res. 2017 Jan;56:58-83. doi: 10.1016/j.preteyeres.2016.09.003. Epub 2016 Sep 22.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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