皮质类固醇引起的高眼压症的基因多态性
皮质类固醇致眼压升高的遗传关联研究
青光眼是最普遍的眼病之一，也是全球第二大常见致盲原因。 最常见的形式是原发性开角型青光眼 (POAG)。 青光眼是一种缓慢进展的视神经神经病变，会导致视野丧失并最终导致失明。 升高的眼内压 (IOP) 是最重要的危险因素。
皮质类固醇通常用于治疗眼科和其他专业的许多疾病，可能会导致 IOP 升高。 据估计，皮质类固醇会在大约 18%-36% 的普通人群中诱发高眼压症，而在 POAG 患者中，这一比例可高达 92%。 当治疗持续时，这会导致视神经的青光眼性神经病变（皮质类固醇诱发的青光眼）。
确切的致病机制尚不明确。 遗传因素可能影响对皮质类固醇反应的易感性。 因此，对皮质类固醇诱发的青光眼的遗传机制进行概述可以更深入地了解发病机制。 在这项研究中，研究人员调查了 150 例有类固醇反应的病例中 SNP（单核苷酸多态性）的发生情况，并与 300 例暴露于皮质类固醇但无类固醇反应的对照进行比较。
到目前为止，已经进行了一项小型 GWAS，比较了 32 名使用玻璃体腔注射去炎松治疗后有和没有皮质类固醇引起的高眼压症的患者。 在这项研究中，鉴定了 6 号染色体上 HCG22 的转录起始位点（靠近 5'）的两个 SNP。 然而，这是一个相当小的样本人群，研究人员没有匹配潜在的疾病。 此外，在另一项小型研究中，Hogewind 等人。对皮质类固醇诱导的高眼压症的多个基因（SFRS3、FKBP4、FKBP5 和 NR3C1）进行 SNP 分析。
这项研究使研究人员能够识别有患皮质类固醇诱发性青光眼风险的患者，并更好地了解发病机制。 这也可能导致发现表明发生类固醇诱发的青光眼的风险增加的生物标志物和新的预防和治疗策略，这是必要的，因为皮质类固醇诱发的青光眼的治疗现在只侧重于降低 IOP，并且仍然可以具有挑战性的。
研究概览
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Limburg
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Maastricht、Limburg、荷兰、6229 HX
- University Eye Clinic Maastricht, Maastricht UMC+
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 皮质类固醇的使用：
- 接受 Ozurdex（一种玻璃体内地塞米松植入物）治疗的患者
- 接受结膜下去炎松/ Celestone 注射治疗的患者
- 角膜手术后接受皮质类固醇治疗的患者
- 屈光手术后接受皮质类固醇治疗的患者
- 白内障手术后接受皮质类固醇治疗的患者
- 接受皮质类固醇治疗的黄斑水肿患者
- 因葡萄膜炎等其他疾病而暴露于皮质类固醇的患者
- 使用外用皮质类固醇时，使用时间 > 3 个月
- 年龄 > 18 岁且精神上有能力
- 来自荷兰马斯特里赫特大学医学中心+ (MUMC+) 的患者
排除标准：
- 年龄 < 18 岁
- 精神上无法参与或给予许可
- 无法用荷兰语交流
- 患有可能导致眼压降低的葡萄膜炎的患者
- 使用外用皮质类固醇时，使用时间 < 3 个月。
学习计划
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Johannes SA Schouten, MD, PhD、Maastricht University Medical Center
出版物和有用的链接
一般刊物
- Jeong S, Patel N, Edlund CK, Hartiala J, Hazelett DJ, Itakura T, Wu PC, Avery RL, Davis JL, Flynn HW, Lalwani G, Puliafito CA, Wafapoor H, Hijikata M, Keicho N, Gao X, Argueso P, Allayee H, Coetzee GA, Pletcher MT, Conti DV, Schwartz SG, Eaton AM, Fini ME. Identification of a Novel Mucin Gene HCG22 Associated With Steroid-Induced Ocular Hypertension. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Apr;56(4):2737-48. doi: 10.1167/iovs.14-14803.
- Fini ME, Schwartz SG, Gao X, Jeong S, Patel N, Itakura T, Price MO, Price FW Jr, Varma R, Stamer WD. Steroid-induced ocular hypertension/glaucoma: Focus on pharmacogenomics and implications for precision medicine. Prog Retin Eye Res. 2017 Jan;56:58-83. doi: 10.1016/j.preteyeres.2016.09.003. Epub 2016 Sep 22.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
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最后验证
更多信息
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SNP分析的临床试验
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Asfendiyarov Kazakh National Medical University完全的
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University Hospital, RouenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France完全的