Genové polymorfismy kortikosteroidy indukované oční hypertenze

Glaukom je jednou z nejrozšířenějších očních chorob a celosvětově druhou nejčastější příčinou slepoty. Nejběžnější formou je primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG). Glaukom je pomalu progredující neuropatie zrakového nervu, která způsobuje ztrátu zorného pole a nakonec slepotu. Nejvýznamnějším rizikovým faktorem je zvýšený nitrooční tlak (IOP).

Kortikosteroidy, které se často používají k léčbě mnoha onemocnění v oftalmologii a dalších oborech, mohou způsobit zvýšení NOT. Odhaduje se, že kortikosteroidy vyvolávají oční hypertenzi přibližně u 18 %-36 % běžné populace a u pacientů s POAG může toto procento dosahovat až 92 %. Pokud léčba trvá, může to způsobit glaukomatózní neuropatii zrakového nervu (glaukom vyvolaný kortikosteroidy).

Přesný patogenní mechanismus zatím není jasný. Genetické faktory pravděpodobně ovlivňují citlivost na kortikosteroidní odpověď. Přehled genetických mechanismů kortikosteroidy indukovaného glaukomu proto může poskytnout lepší pohled na patogenezi. V této studii výzkumníci zkoumali výskyt SNP (jednonukleotidové polymorfismy) ve 150 případech s odpovědí na steroidy ve srovnání s 300 kontrolami vystavenými kortikosteroidům bez odpovědi na steroidy.

Doposud byla provedena jedna malá GWAS srovnávající 32 pacientů s oční hypertenzí vyvolanou kortikosteroidy a bez ní po léčbě intravitreálním triamcinolonem. V této studii byly identifikovány dva SNP proximálně od místa začátku transkripce (blízko 5') HCG22 na chromozomu 6. Jedná se však o poměrně malý vzorek populace a vyšetřovatelé se neshodovali se základním onemocněním. Dále v další malé studii Hogewind et al. provedli analýzu SNP ve více genech (SFRS3, FKBP4, FKBP5 a NR3C1) u kortikosteroidy indukované oční hypertenze.

Tato studie umožňuje výzkumníkům identifikovat pacienty s rizikem rozvoje glaukomu vyvolaného kortikosteroidy a získat lepší přehled o patogenezi. To může také vést k objevu biomarkerů, které naznačují zvýšené riziko rozvoje glaukomu vyvolaného steroidy, a novým strategiím prevence a léčby, které jsou nezbytné, protože léčba glaukomu vyvolaného kortikosteroidy se nyní zaměřuje pouze na snížení NOT a stále může být náročný.