Polimorfismos gênicos da hipertensão ocular induzida por corticosteróides

O glaucoma é uma das doenças oculares mais prevalentes e a segunda causa mais comum de cegueira em todo o mundo. A forma mais comum é o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Glaucoma é uma neuropatia de progressão lenta do nervo óptico que causa perda do campo visual e eventualmente cegueira. A pressão intra-ocular (PIO) elevada é o fator de risco mais importante.

Os corticosteróides, que são frequentemente utilizados para o tratamento de muitas doenças em oftalmologia e outras especialidades, podem causar uma elevação da PIO. Estima-se que os corticosteroides induzam hipertensão ocular em aproximadamente 18%-36% da população geral e em pacientes com GPAA esse percentual pode chegar a 92%. Quando o tratamento é mantido, pode causar uma neuropatia glaucomatosa do nervo óptico (glaucoma induzido por corticosteróides).

O mecanismo patogênico preciso ainda não está claro. É provável que fatores genéticos afetem a suscetibilidade à resposta aos corticosteroides. Portanto, uma visão geral dos mecanismos genéticos do glaucoma induzido por corticosteroides pode fornecer mais informações sobre a patogênese. Neste estudo, os pesquisadores investigaram a ocorrência de SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) em 150 casos com resposta a esteróides em comparação com 300 controles expostos a corticosteróides sem resposta a esteróides.

Até agora, um pequeno GWAS foi conduzido comparando 32 pacientes com e sem hipertensão ocular induzida por corticosteróides após tratamento com triancinolona intravítrea. Neste estudo, dois SNPs proximais do local de início da transcrição (perto do 5') de HCG22 no cromossomo 6 foram identificados. No entanto, esta é uma população de amostra bastante pequena e os investigadores não combinaram a doença subjacente. Além disso, em outro pequeno estudo, Hogewind et al. realizaram análise de SNP em múltiplos genes (SFRS3, FKBP4, FKBP5 e NR3C1) na hipertensão ocular induzida por corticosteroides.

Este estudo permite que os investigadores identifiquem pacientes em risco de desenvolver glaucoma induzido por corticosteróides e obtenham uma melhor compreensão da patogênese. Isso também pode levar à descoberta de biomarcadores que indicam um risco aumentado de desenvolver um glaucoma induzido por esteróides e novas estratégias de prevenção e tratamento, que são necessárias, pois o tratamento do glaucoma induzido por corticosteróides agora se concentra apenas na redução da PIO e ainda pode ser desafiante.