Генные полиморфизмы глазной гипертензии, вызванной кортикостероидами

Глаукома является одним из самых распространенных заболеваний глаз и второй по распространенности причиной слепоты во всем мире. Наиболее распространенной формой является первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ). Глаукома — это медленно прогрессирующая невропатия зрительного нерва, вызывающая потерю поля зрения и, в конечном итоге, слепоту. Повышенное внутриглазное давление (ВГД) является наиболее важным фактором риска.

Кортикостероиды, которые часто используются для лечения многих заболеваний в офтальмологии и других областях, могут вызывать повышение ВГД. Подсчитано, что кортикостероиды вызывают глазную гипертензию примерно у 18-36% населения в целом, а у пациентов с ПОУГ этот процент может достигать 92%. При продолжении лечения это может вызвать глаукоматозную невропатию зрительного нерва (глаукому, вызванную кортикостероидами).

Точный патогенетический механизм пока не ясен. Генетические факторы, вероятно, влияют на восприимчивость к кортикостероидному ответу. Таким образом, обзор генетических механизмов глаукомы, вызванной кортикостероидами, может дать более полное представление о патогенезе. В этом исследовании исследователи изучают появление SNP (одиночных нуклеотидных полиморфизмов) в 150 случаях с реакцией на стероиды по сравнению с 300 контрольными группами, получавшими кортикостероиды без реакции на стероиды.

До настоящего времени был проведен один небольшой GWAS, в котором сравнивались 32 пациента с внутриглазной гипертензией, вызванной кортикостероидами, и без нее после лечения интравитреальным триамцинолоном. В этом исследовании были идентифицированы два SNP проксимальнее сайта начала транскрипции (около 5') HCG22 на хромосоме 6. Однако это довольно небольшая выборка, и исследователи не сопоставили их по основному заболеванию. Кроме того, в другом небольшом исследовании Hogewind et al. выполнили анализ SNP в нескольких генах (SFRS3, FKBP4, FKBP5 и NR3C1) при глазной гипертензии, вызванной кортикостероидами.

Это исследование позволяет исследователям выявить пациентов с риском развития глаукомы, вызванной кортикостероидами, и лучше понять патогенез. Это также может привести к открытию биомаркеров, указывающих на повышенный риск развития стероид-индуцированной глаукомы, и к новым стратегиям профилактики и лечения, которые необходимы, поскольку лечение кортикостероид-индуцированной глаукомы в настоящее время сосредоточено только на снижении ВГД и все еще может испытывающий.