Polimorfismos genéticos de la hipertensión ocular inducida por corticosteroides

El glaucoma es una de las enfermedades oculares más prevalentes y la segunda causa más común de ceguera en todo el mundo. La forma más común es el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA). El glaucoma es una neuropatía del nervio óptico que progresa lentamente y que provoca la pérdida del campo visual y, finalmente, la ceguera. La presión intraocular (PIO) elevada es el factor de riesgo más importante.

Los corticosteroides, que suelen utilizarse para el tratamiento de muchas enfermedades en oftalmología y otras especialidades, pueden provocar una elevación de la PIO. Se estima que los corticoides inducen hipertensión ocular en aproximadamente el 18%-36% de la población general y en pacientes con GPAA este porcentaje puede llegar al 92%. Cuando el tratamiento se mantiene, esto puede causar una neuropatía glaucomatosa del nervio óptico (glaucoma inducido por corticosteroides).

El mecanismo patogénico preciso aún no está claro. Es probable que los factores genéticos afecten la susceptibilidad a la respuesta a los corticosteroides. Por lo tanto, una descripción general de los mecanismos genéticos del glaucoma inducido por corticosteroides puede brindar más información sobre la patogenia. En este estudio, los investigadores investigan la aparición de SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) en 150 casos con respuesta a esteroides en comparación con 300 controles expuestos a corticosteroides sin respuesta a esteroides.

Hasta ahora, se ha realizado un pequeño GWAS comparando 32 pacientes con y sin hipertensión ocular inducida por corticosteroides después del tratamiento con triamcinolona intravítrea. En este estudio, se identificaron dos SNP próximos al sitio de inicio de la transcripción (cerca del 5') de HCG22 en el cromosoma 6. Sin embargo, esta es una población de muestra bastante pequeña y los investigadores no coincidieron en cuanto a la enfermedad subyacente. Además, en otro pequeño estudio, Hogewind et al. realizó análisis SNP en múltiples genes (SFRS3, FKBP4, FKBP5 y NR3C1) en la hipertensión ocular inducida por corticosteroides.

Este estudio permite a los investigadores identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar glaucoma inducido por corticosteroides y obtener una mejor comprensión de la patogenia. Esto también puede conducir al descubrimiento de biomarcadores que indiquen un mayor riesgo de desarrollar glaucoma inducido por esteroides y nuevas estrategias de prevención y tratamiento, que son necesarias ya que el tratamiento del glaucoma inducido por corticosteroides ahora solo se enfoca en reducir la PIO y aún puede ser desafiante.