てんかんのオミックスベースのプレシジョンメディシン
2017年11月29日 更新者：Yi Wang、Fudan University
中国科学技術部の重点研究プロジェクトから委託されたてんかんのオミックスベースの精密医療
てんかんは、神経系の主要な疾患であり (WHO、2015 年)、2 番目に多い神経疾患です。
世界中で6500万人、中国では1000万人以上のてんかん患者がいることが記録されており、その結果、高い罹患率、高い死亡率、社会的および社会的心理的負担が大きくなっています。
複雑な病因、70%-80% の大部分を占める遺伝、再発しやすいさまざまな発作タイプ、臨床症状の大きな異質性のために、てんかんは一般的に治療が困難であり、少なくとも 33% の患者です。
現時点では、早期警告、治療の選択、有効性と重度の副作用率、予後評価において依然として大きな課題です。
治療のための正確な診断に基づく遺伝子および分子バイオマーカーの欠如が主なキーポイントです。
最近、てんかんの臨床表現型分類が洗練され、既存の研究は遺伝子変異メカニズムと標的療法の進歩を遂げ、てんかんは別の病気であり、腫瘍の後に正確に治療できるようになりました。
てんかんの精密治療プロジェクトが成功すれば、他の神経疾患にもブレークスルーをもたらすことは間違いありません。
調査の概要
詳細な説明
研究プロジェクト：
パート 1: てんかん臨床症例の既存の大規模なサンプルに基づいて、2,0000 人の非後天性てんかん患者を臨床一般表現型および中間表現型 (EEG および MRI) データ収集のために選択し、さらに多次元の標準化測定および評価を行います。 微小表現型を定義するための代謝検出による。 標準化された臨床および生物学的サンプル データベースを確立します。
パート 2: NGS テクノロジーにより、家族を含むすべての症例のシーケンスを行い、遺伝子型を必要とします。 MRI陰性で手術を受けた脳組織DNAの体細胞変異をテストする。 新たに発見された病原性候補遺伝子を検証し、機能研究を進める。 最後に、中国人のてんかんの遺伝子変異マッピングを描画します。
パート 3: 統合された臨床的および遺伝的てんかん表現型データは、神経 EEG およびバイオ マーカー分析用の画像ビットマップ データ ポイントと組み合わされ、早期警告、診断の分類、治療効果の予測、およびてんかんの併存疾患が含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
10000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Shanghai
-
Shanghai、Shanghai、中国、201102
- 募集
- Children's Hospital of Fudan University
-
コンタクト：
- Wang yi, Dr
- 電話番号：86+13564766228
- メール：yiwang@shmu.edu.cn
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
65年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
15,000 人の子供と思春期の患者。 5000人の成人患者
説明
包含基準:
- 非後天性てんかん;関係する家族（子供、父、母）;漢国籍;フォローアップへの同意と意志
除外基準:
- 後天性てんかん;超低出生体重児
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
EP
非後天性てんかんの診断;
|
非
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
効率的な治療と予後のための重要なバイオマーカー
時間枠：2017.02-2018.07
|
遺伝子変異または染色体の欠落または重複
|
2017.02-2018.07
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Wang yi, Dr、Leader
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年11月25日
一次修了 (実際)
2017年11月26日
研究の完了 (予想される)
2018年7月1日
試験登録日
最初に提出
2017年11月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年11月29日
最初の投稿 (実際)
2017年11月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年11月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年11月29日
最終確認日
2017年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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