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Médecine de précision de l'épilepsie basée sur les omiques

29 novembre 2017 mis à jour par: Yi Wang, Fudan University

La médecine de précision de l'épilepsie basée sur les omiques confiée par un projet de recherche clé du ministère des Sciences et de la Technologie de Chine

L'épilepsie est une maladie majeure du système nerveux (OMS, 2015), ainsi que la deuxième maladie neurale la plus courante. Il a été enregistré qu'il y a eu 65 millions de patients épileptiques dans le monde, plus de 10 millions en Chine, entraînant une morbidité élevée, une mortalité élevée, un lourd fardeau psychologique social et social. En raison d'une étiologie complexe, dont la génétique joue un grand rôle pour 70% à 80%, facile à récurrente, ainsi que de divers types de crises, d'une grande hétérogénéité dans la manifestation clinique, l'épilepsie est difficile à traiter en général, au moins 33% des patients. À l'heure actuelle, c'est toujours un grand défi dans l'alerte précoce, le choix du traitement, l'efficacité et le taux d'effets indésirables graves, l'évaluation du pronostic. Le manque de diagnostic précis basé sur des biomarqueurs génétiques et moléculaires pour le traitement est le principal point clé. Récemment, les classifications phénotypiques cliniques de l'épilepsie ont été affinées, les recherches existantes ont fait des progrès dans le mécanisme de mutation génique et la thérapie ciblée, ce qui a poussé l'épilepsie à être une autre maladie pouvant être traitée avec précision après la tumeur. Il est sûr de fournir une percée pour d'autres maladies neurales si le projet de traitement précis de l'épilepsie réussit.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Projets de recherche:

Partie 1 : Sur la base de grands échantillons de cas cliniques d'épilepsie déjà existants, choisissez 2 0000 patients atteints d'épilepsie non acquise pour la collecte de données sur le phénotype général clinique et le phénotype moyen (EEG et IRM) afin de poursuivre la mesure et l'évaluation de la standardisation multidimensionnelle. Par détection métabolique pour définir le micro-phénotype. Établir une base de données normalisée d'échantillons cliniques et biologiques.

Partie 2 : Par la technologie NGS pour séquencer tous les cas, y compris les membres de la famille, puis exiger le génotype. Pour tester la mutation somatique de l'ADN des tissus cérébraux, dont l'IRM est négative et qui a subi une opération. Vérifier les gènes candidats pathogènes nouvellement découverts et poursuivre les études fonctionnelles. Enfin, dessiner la cartographie des mutations génétiques épileptiques chez les Chinois.

Partie 3 : Données phénotypiques cliniques et génétiques intégrées sur l'épilepsie, combinées à des points de données d'EEG neuronal et d'image bitmap pour l'analyse de biomarqueurs, y compris l'alerte précoce, la classification du diagnostic, la prédiction de l'effet curatif et la con-morbidité de l'épilepsie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 201102
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

15 000 patients enfants et adolescents ; 5000 patients adultes

La description

Critère d'intégration:

  • épilepsie non acquise; famille impliquée (enfants, père et mère); nationalité Han; Consentement et volonté de suivi

Critère d'exclusion:

  • épilepsie acquise ; Nourrisson de très faible poids à la naissance

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
PE
Pour le diagnostic d'épilepsie non acquise ;
Autre: non
non

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Les biomarqueurs importants pour une thérapie et un pronostic efficaces
Délai: 2017.02-2018.07
la mutation du gène ou le chromosome manquant ou la duplication
2017.02-2018.07

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fudan University

Collaborateurs

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Wang yi, Dr, Leader

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 novembre 2017

Achèvement primaire (Réel)

26 novembre 2017

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juillet 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 novembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 novembre 2017

Première publication (Réel)

30 novembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 novembre 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 novembre 2017

Dernière vérification

1 novembre 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2016YFC0904400(1)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

les patients épileptiques avec génotype et phénotype peuvent être partagés avec d'autres collaborateurs

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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