Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Прецизионная медицина эпилепсии на основе омики

29 ноября 2017 г. обновлено: Yi Wang, Fudan University

Прецизионная медицина эпилепсии на основе Omics доверена ключевым исследовательским проектом Министерства науки и технологий Китая

Эпилепсия является основным заболеванием нервной системы (ВОЗ, 2015 г.), а также вторым по частоте заболеванием нервной системы. Зарегистрировано, что во всем мире было 65 миллионов больных эпилепсией, более 10 миллионов в Китае, что привело к высокой заболеваемости, высокой смертности, тяжелой социальной и социально-психологической нагрузке. В связи со сложной этиологией, в которой на 70-80% большую роль играют генетические, легко рецидивирующими, а также различными типами припадков, большой неоднородностью клинических проявлений, эпилепсия трудно поддается лечению в целом, по крайней мере, у 33% больных. В настоящее время по-прежнему остается большой проблемой раннее предупреждение, выбор лечения, эффективность и частота тяжелых побочных реакций, оценка прогноза. Отсутствие точной диагностики, основанной на генетических и молекулярных биомаркерах для лечения, является основным ключевым моментом. В последнее время были уточнены клинические фенотипические классификации эпилепсии, существующие исследования достигли прогресса в изучении механизма генной мутации и таргетной терапии, что подтолкнуло эпилепсию к другому заболеванию, которое можно точно лечить после опухоли. Это обязательно обеспечит прорыв в лечении других нервных заболеваний, если проект точного лечения эпилепсии будет успешным.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Исследовательские проекты:

Часть 1. На основе уже существующих больших выборок клинических случаев эпилепсии выберите 20000 пациентов с неприобретенной эпилепсией для сбора данных клинического общего фенотипа и среднего фенотипа (ЭЭГ и МРТ) для дальнейшего измерения и оценки многомерной стандартизации. Через метаболическую детекцию для определения микрофенотипа. Создание стандартизированной базы данных клинических и биологических образцов.

Часть 2: С помощью технологии NGS провести секвенирование для всех случаев, включая членов семьи, а затем потребовать генотип. Для проверки соматической мутации ДНК ткани головного мозга, у которой МРТ отрицательная, была проведена операция. Верифицировать недавно обнаруженные гены-кандидаты патогенов и провести функциональные исследования. Наконец, нарисуйте карты эпилептических генетических мутаций у китайцев.

Часть 3. Интегрированные клинические и генетические фенотипические данные об эпилепсии в сочетании с нейронной ЭЭГ и точками данных растрового изображения для анализа биомаркеров, включая раннее предупреждение, классификацию диагноза, прогноз лечебного эффекта и сопутствующие заболевания эпилепсии.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

10000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Китай, 201102
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Контакт:
          • Wang yi, Dr
          • Номер телефона: 86+13564766228
          • Электронная почта: yiwang@shmu.edu.cn

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

15000 пациентов детей и подростков; 5000 взрослых пациентов

Описание

Критерии включения:

  • неприобретенная эпилепсия; участие семьи (дети, отец и мать); ханьская национальность; Согласие и желание продолжить

Критерий исключения:

  • Приобретенная эпилепсия; Младенец с очень низкой массой тела при рождении

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
ЭП
Для диагностики неприобретенной эпилепсии;
Другой: не
не

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Важные биомаркеры для эффективной терапии и прогноза
Временное ограничение: 2017.02-2018.07
генная мутация или отсутствие хромосомы или дупликация
2017.02-2018.07

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fudan University

Соавторы

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Следователи

  • Главный следователь: Wang yi, Dr, Leader

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 ноября 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

26 ноября 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 июля 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 ноября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 ноября 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

30 ноября 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

30 ноября 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 ноября 2017 г.

Последняя проверка

1 ноября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2016YFC0904400(1)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

пациенты с эпилепсией с генотипом и фенотипом могут делиться с другими сотрудниками

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генная мутация

Клинические исследования не

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Albania

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться