Medicina de precisión de la epilepsia basada en ómicas

La epilepsia es una enfermedad importante del sistema nervioso (OMS, 2015), así como la segunda enfermedad neural más común. Se ha registrado que ha habido 65 millones de pacientes con epilepsia en todo el mundo, más de 10 millones en China, lo que resultó en una alta morbilidad, alta mortalidad, una gran carga social y psicológica social. Debido a la etiología compleja, en la que la genética juega un papel importante en el 70%-80%, fácil a recurrente, así como varios tipos de convulsiones, una gran heterogeneidad en la manifestación clínica, la epilepsia es difícil de tratar en general, al menos en el 33% de los pacientes. En la actualidad, sigue siendo un gran desafío la alerta temprana, la elección del tratamiento, la eficacia y la tasa de reacciones adversas graves, la evaluación del pronóstico. La falta de biomarcadores genéticos y moleculares basados ​​en un diagnóstico preciso para el tratamiento son los principales puntos clave. Recientemente, las clasificaciones de fenotipos clínicos de la epilepsia se han refinado, las investigaciones existentes han hecho un progreso en el mecanismo de mutación genética y la terapia dirigida, lo que impulsó a la epilepsia, que es otra enfermedad que podría tratarse con precisión después del tumor. Es seguro que proporcionará un gran avance para otras enfermedades neurales si el proyecto de tratamiento preciso de la epilepsia tiene éxito.