Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Omics-baseret præcisionsmedicin mod epilepsi

29. november 2017 opdateret af: Yi Wang, Fudan University

Omics-baseret præcisionsmedicin mod epilepsi bliver betroet af nøgleforskningsprojekt fra Kinas Ministerium for Videnskab og Teknologi

Epilepsi er en stor sygdom i nervesystemet (WHO, 2015), såvel som den næsthyppigste neurale sygdom. Det er blevet registreret, at der har været 65 millioner epilepsipatienter over hele verden, mere end 10 millioner i Kina, hvilket resulterede i høj sygelighed, høj dødelighed, tung social og social psykologisk byrde. På grund af kompleks ætiologi, som genetisk spiller en stor rolle for 70%-80%, let til tilbagevendende, samt forskellige typer anfald, en stor heterogenitet i klinisk manifestation, er epilepsi vanskelig at behandle generelt, mindst 33% patienter. På nuværende tidspunkt er det stadig en stor udfordring i tidlig advarsel, valg af behandling, effekt og alvorlige bivirkninger, prognosevurdering. Mangel på præcise diagnosebaserede genetiske og molekylære biomarkører til behandling er de vigtigste nøglepunkter. For nylig er kliniske fænotypeklassifikationer af epilepsi blevet forfinet, de eksisterende undersøgelser havde gjort fremskridt i genmutationsmekanisme og målrettet terapi, hvilket skubbede til, at epilepsi er en anden sygdom, kunne behandles præcist efter tumor. Det vil helt sikkert give et gennembrud for en anden neurale sygdom, hvis det præcise behandlingsprojekt for epilepsi lykkes.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Forskningsprojekter:

Del 1: Baseret på allerede eksisterende store prøver af epilepsi kliniske tilfælde, vælg 2.0000 ikke-erhvervede epilepsipatienter til klinisk generel fænotype og mellemfænotype (EEG og MRI) dataindsamling for yderligere at måle og evaluere multidimensionel standardisering. Gennem metabolisk detektion for at definere mikro-fænotype. Etablere en standardiseret klinisk og biologisk prøvedatabase.

Del 2: Ved NGS-teknologi til at sekvensere for alle tilfælde, inklusive familiemedlemmer, kræver derefter genotype. For at teste hjernevæv DNA somatisk mutation, som MR negativ og blev opereret. At verificere de nyligt opdagede patogene kandidatgener og fortsætte funktionelle undersøgelser. Endelig, at tegne epileptiske genetiske mutationer kortlægning i kinesere.

Del 3: Integrerede kliniske og genetiske epilepsi-fænotypiske data, kombineret med neurale EEG- og billedbitmapdatapunkter til biomarkøranalyse, inkluderede tidlig advarsel, klassificering af diagnose, forudsigelse af helbredende virkning og epilepsi-konmorbiditetssygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

10000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201102
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

15000 børn og unge patienter; 5000 voksne patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • ikke-erhvervet epilepsi; involveret familie (børn, far og mor); Han nationalitet; Samtykke og vilje til at følge op

Ekskluderingskriterier:

  • Erhvervet epilepsi; Spædbarn med meget lav fødselsvægt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
EP
Til diagnose ikke-erhvervet epilepsi;
Andet: ikke
ikke

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
De vigtige biomarkører for effektiv terapi og prognose
Tidsramme: 2017.02-2018.07
genmutationen eller kromosomet mangler eller duplikering
2017.02-2018.07

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fudan University

Samarbejdspartnere

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Wang yi, Dr, Leader

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. november 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

26. november 2017

Studieafslutning (Forventet)

1. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. november 2017

Først opslået (Faktiske)

30. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. november 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. november 2017

Sidst verificeret

1. november 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2016YFC0904400(1)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

epilepsipatienter med genotype og fænotype kan deles med andre samarbejdspartnere

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genmutation

Kliniske forsøg med ikke

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner