Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Medycyna precyzyjna epilepsji oparta na omice

29 listopada 2017 zaktualizowane przez: Yi Wang, Fudan University

Precyzyjna medycyna padaczki oparta na omice powierzona w ramach kluczowego projektu badawczego Ministerstwa Nauki i Technologii Chin

Padaczka jest główną chorobą układu nerwowego (WHO, 2015), a także drugą najczęstszą chorobą układu nerwowego. Odnotowano, że na całym świecie było 65 milionów pacjentów z padaczką, ponad 10 milionów w Chinach, co spowodowało wysoką zachorowalność, wysoką śmiertelność, duże obciążenie społeczne i społeczne. Ze względu na złożoną etiologię, w której u 70%-80% dużą rolę odgrywa genetyka, łatwość nawracania, a także różne typy napadów, duża niejednorodność obrazu klinicznego, padaczka jest trudna do leczenia ogółem, co najmniej 33% pacjentów. Obecnie nadal dużym wyzwaniem jest wczesne ostrzeganie, wybór leczenia, skuteczność i odsetek ciężkich działań niepożądanych, ocena rokowania. Głównymi punktami kluczowymi są brak precyzyjnych biomarkerów genetycznych i molekularnych opartych na diagnostyce. Ostatnio udoskonalono kliniczne klasyfikacje fenotypowe padaczki, istniejące badania poczyniły postępy w mechanizmie mutacji genowych i terapii celowanej, co sprawiło, że padaczka jako kolejna jednostka chorobowa mogła być precyzyjnie leczona po guzie. Jeśli projekt precyzyjnego leczenia padaczki odniesie sukces, z pewnością przyniesie przełom w przypadku innych chorób układu nerwowego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Projekty badawcze:

Część 1: Na podstawie już istniejących dużych próbek przypadków klinicznych padaczki wybierz 20000 pacjentów z padaczką nienabytą do zebrania danych dotyczących ogólnego fenotypu klinicznego i fenotypu średniego (EEG i MRI) w celu dalszego wielowymiarowego pomiaru standaryzacji i oceny. Poprzez wykrywanie metaboliczne w celu zdefiniowania mikrofenotypu. Stwórz znormalizowaną bazę danych próbek klinicznych i biologicznych.

Część 2: Za pomocą technologii NGS sekwencjonowanie dla wszystkich przypadków, w tym członków rodziny, a następnie wymaganie genotypu. Aby przetestować mutację somatyczną DNA tkanki mózgowej, która MRI była ujemna i przeszła operację. Aby zweryfikować nowo odkryte patogenne geny kandydujące i przeprowadzić badania funkcjonalne. Wreszcie, aby narysować mapowanie mutacji genetycznych epilepsji u Chińczyków.

Część 3: Zintegrowane kliniczne i genetyczne dane fenotypowe padaczki, w połączeniu z neuronowymi punktami danych EEG i bitmapowymi obrazami do analizy biomarkerów, obejmowały wczesne ostrzeganie, klasyfikację diagnozy, przewidywanie efektu leczniczego i choroby współistniejące z padaczką.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

10000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 201102
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

15 000 pacjentów dzieci i młodzieży; 5000 dorosłych pacjentów

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • padaczka nienabyta; zaangażowana rodzina (dzieci, ojciec i matka); Narodowość Hanów; Zgoda i wola kontynuacji

Kryteria wyłączenia:

  • Nabyta padaczka; Noworodek z bardzo niską masą urodzeniową

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
EP
Do diagnozy padaczki nienabytej;
Inny: nie
nie

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biomarkery ważne dla skutecznej terapii i rokowania
Ramy czasowe: 2017.02-2018.07
mutacja genu lub brak lub duplikacja chromosomu
2017.02-2018.07

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fudan University

Współpracownicy

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Śledczy

  • Główny śledczy: Wang yi, Dr, Leader

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 listopada 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

26 listopada 2017

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lipca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 listopada 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 listopada 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 listopada 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 listopada 2017

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2016YFC0904400(1)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

pacjentów z padaczką z genotypem i fenotypem można udostępniać innym współpracownikom

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mutacja genów

Badania kliniczne na nie

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj