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Medicina di precisione dell'epilessia basata sull'omica

29 novembre 2017 aggiornato da: Yi Wang, Fudan University

La medicina di precisione dell'epilessia basata sull'omics viene affidata dal progetto di ricerca chiave del Ministero della scienza e della tecnologia della Cina

L'epilessia è una delle principali malattie del sistema nervoso (WHO, 2015), nonché la seconda malattia neurale più comune. È stato registrato che ci sono stati 65 milioni di pazienti affetti da epilessia in tutto il mondo, più di 10 milioni in Cina, con conseguente alta morbilità, alta mortalità, pesante carico psicologico sociale e sociale. A causa di un'eziologia complessa, in cui la genetica gioca un ruolo importante per il 70%-80%, da facile a ricorrente, nonché vari tipi di crisi, una grande eterogeneità nella manifestazione clinica, l'epilessia è difficile da trattare in generale, almeno il 33% dei pazienti. Al momento, è ancora una grande sfida in preallarme, scelta del trattamento, efficacia e tasso di reazioni avverse gravi, valutazione della prognosi. La mancanza di biomarcatori genetici e molecolari basati su una diagnosi precisa per il trattamento sono i principali punti chiave. Recentemente, le classificazioni del fenotipo clinico dell'epilessia sono state perfezionate, le ricerche esistenti hanno fatto progressi nel meccanismo di mutazione genica e nella terapia mirata, che ha spinto l'epilessia a essere un'altra malattia che potrebbe essere trattata con precisione dopo il tumore. È sicuro di fornire una svolta per un'altra malattia neurale se il progetto di trattamento preciso dell'epilessia avrà successo.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Progetti di ricerca:

Parte 1: sulla base di ampi campioni già esistenti di casi clinici di epilessia, scegliere 2.0000 pazienti con epilessia non acquisita per la raccolta di dati sul fenotipo clinico generale e sul fenotipo medio (EEG e MRI) per misurare e valutare ulteriormente la standardizzazione multidimensionale. Attraverso il rilevamento metabolico per definire il micro-fenotipo. Stabilire un database standardizzato di campioni clinici e biologici.

Parte 2: con la tecnologia NGS per sequenziare tutti i casi, inclusi i membri della famiglia, quindi richiedere il genotipo. Per testare la mutazione somatica del DNA del tessuto cerebrale, che ha avuto una risonanza magnetica negativa e ha subito un'operazione. Verificare i geni candidati patogeni appena scoperti e portare avanti studi funzionali. Infine, disegnare la mappatura delle mutazioni genetiche epilettiche nei cinesi.

Parte 3: dati fenotipici clinici e genetici integrati sull'epilessia, combinati con EEG neurale e punti dati bitmap di immagini per l'analisi dei biomarcatori, inclusi preallarme, classificazione della diagnosi, previsione dell'effetto curativo e malattia con morbilità dell'epilessia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 201102
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

15000 bambini e adolescenti pazienti; 5000 pazienti adulti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • epilessia non acquisita; famiglia coinvolta (figli, padre e madre); Nazionalità Han; Consenso e volontà di seguire

Criteri di esclusione:

  • Epilessia acquisita; Neonato con peso alla nascita molto basso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
PE
Per diagnosi di epilessia non acquisita;
Altro: non
non

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
I biomarcatori importanti per la terapia e la prognosi efficaci
Lasso di tempo: 2017.02-2018.07
la mutazione genica o il cromosoma mancante o duplicato
2017.02-2018.07

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fudan University

Collaboratori

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Investigatori

  • Investigatore principale: Wang yi, Dr, Leader

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 novembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

26 novembre 2017

Completamento dello studio (Anticipato)

1 luglio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 novembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 novembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

30 novembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 novembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 novembre 2017

Ultimo verificato

1 novembre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2016YFC0904400(1)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

i pazienti epilettici con genotipo e fenotipo possono essere condivisi con altri collaboratori

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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