Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Op Omics gebaseerde precisiegeneeskunde van epilepsie

29 november 2017 bijgewerkt door: Yi Wang, Fudan University

Op omics gebaseerde precisiegeneeskunde van epilepsie wordt toevertrouwd door een belangrijk onderzoeksproject van het Chinese ministerie van Wetenschap en Technologie

Epilepsie is een belangrijke ziekte van het zenuwstelsel (WHO, 2015), evenals de tweede meest voorkomende neurale ziekte. Er is geregistreerd dat er 65 miljoen epilepsiepatiënten over de hele wereld zijn geweest, meer dan 10 miljoen in China, wat resulteerde in hoge morbiditeit, hoge mortaliteit, zware sociale en sociaal psychologische belasting. Vanwege de complexe etiologie, waarvan erfelijkheid een grote rol speelt voor 70% -80%, gemakkelijk terugkerend, evenals verschillende soorten aanvallen, een grote heterogeniteit in klinische manifestatie, is epilepsie in het algemeen moeilijk te behandelen, ten minste 33% van de patiënten. Op dit moment is het nog steeds een grote uitdaging op het gebied van vroegtijdige waarschuwing, keuze van behandeling, werkzaamheid en aantal ernstige bijwerkingen, prognosebeoordeling. Gebrek aan nauwkeurige, op diagnose gebaseerde genetische en moleculaire biomarkers voor behandeling zijn de belangrijkste aandachtspunten. Onlangs zijn de klinische fenotypeclassificaties van epilepsie verfijnd, de bestaande onderzoeken hadden vooruitgang geboekt in het mechanisme van genmutatie en gerichte therapie, waardoor epilepsie, een andere ziekte, nauwkeurig kon worden behandeld na een tumor. Het zal zeker een doorbraak betekenen voor een andere neurale ziekte als het project voor precieze behandeling van epilepsie succesvol is.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoeksproject:

Deel 1: Kies op basis van reeds bestaande grote steekproeven van klinische gevallen van epilepsie 2.000 niet-verworven epilepsiepatiënten voor het verzamelen van klinische algemene fenotype en middelste fenotype (EEG en MRI) gegevensverzameling om multidimensionale standaardisatie verder te meten en te evalueren. Door metabolische detectie om het microfenotype te definiëren. Zet een gestandaardiseerde database met klinische en biologische monsters op.

Deel 2: Door NGS-technologie te sequensen voor alle gevallen, inclusief familieleden, is vervolgens het genotype vereist. Om somatische DNA-mutatie in hersenweefsel te testen, die MRI negatief was en een operatie had ondergaan. Om de nieuw ontdekte pathogene kandidaatgenen te verifiëren en functionele studies uit te voeren. Ten slotte, om epileptische genetische mutaties in kaart te brengen bij Chinezen.

Deel 3: Geïntegreerde klinische en genetische fenotypische gegevens van epilepsie, gecombineerd met neurale EEG- en beeldbitmap-gegevenspunten voor analyse van biomarkers, inclusief vroegtijdige waarschuwing, classificatie van diagnose, curatieve effectvoorspelling en epilepsie-comorbiditeit.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

10000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 201102
        • Werving
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

15000 kinderen en adolescente patiënten; 5000 volwassen patiënten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • niet-verworven epilepsie; betrokken familie(kinderen, vader en moeder); Han-nationaliteit; Toestemming en wil om op te volgen

Uitsluitingscriteria:

  • Verworven epilepsie; Baby met een zeer laag geboortegewicht

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
EP
Voor diagnose niet-verworven epilepsie;
Ander: niet
niet

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De belangrijke biomarkers voor een efficiënte therapie en prognose
Tijdsspanne: 2017.02-2018.07
de genmutatie of chromosoom ontbreekt of duplicatie
2017.02-2018.07

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fudan University

Medewerkers

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wang yi, Dr, Leader

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 november 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

26 november 2017

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juli 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 november 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 november 2017

Laatst geverifieerd

1 november 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2016YFC0904400(1)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

epilepsiepatiënten met genotype en fenotype kunnen worden gedeeld met andere medewerkers

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genmutatie

Klinische onderzoeken op niet

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Suriname

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren