Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přesná medicína epilepsie založená na Omics

29. listopadu 2017 aktualizováno: Yi Wang, Fudan University

Přesná medicína epilepsie založená na Omics je svěřena klíčovému výzkumnému projektu Ministerstva vědy a technologie Číny

Epilepsie je hlavním onemocněním nervového systému (WHO, 2015) a zároveň druhým nejčastějším nervovým onemocněním. Bylo zaznamenáno, že na celém světě bylo 65 milionů pacientů s epilepsií, více než 10 milionů v Číně, což mělo za následek vysokou nemocnost, vysokou úmrtnost, velkou sociální a sociální psychickou zátěž. Vzhledem ke složité etiologii, na které se v 70%-80% podílí z velké části genetická výbava, snadno recidivující, dále různé typy záchvatů, velká heterogenita v klinické manifestaci, epilepsie je obecně obtížně léčitelná, minimálně 33% pacientů. V současné době je to stále velká výzva v oblasti včasného varování, výběru léčby, účinnosti a výskytu závažných nežádoucích reakcí, hodnocení prognózy. Nedostatek přesných genetických a molekulárních biologických markerů pro léčbu je hlavními klíčovými body. V poslední době byly upřesněny klinické fenotypové klasifikace epilepsie, dosavadní výzkumy pokročily v mechanismu genových mutací a cílené terapii, což posunulo epilepsii jako další onemocnění k precizní léčbě hned po nádoru. Pokud bude projekt precizní léčby epilepsie úspěšný, bude to jistě znamenat průlom pro další nervová onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Výzkumné projekty:

Část 1: Na základě již existujících velkých vzorků klinických případů epilepsie vyberte 2 000 nezískaných pacientů s epilepsií pro sběr dat klinického obecného fenotypu a středního fenotypu (EEG a MRI), aby bylo možné dále měřit a hodnotit vícerozměrnou standardizaci. Prostřednictvím metabolické detekce definovat mikrofenotyp. Vytvořte standardizovanou databázi klinických a biologických vzorků.

Část 2: Pomocí technologie NGS k sekvenci pro všechny případy, včetně rodinných příslušníků, pak vyžadují genotyp. Testovat somatickou mutaci DNA mozkové tkáně, která byla MRI negativní a byla operována. Ověřit nově objevené patogenní kandidátní geny a provést funkční studie. Nakonec nakreslit epileptické genetické mutace mapující u Číňanů.

Část 3: Integrovaná klinická a genetická fenotypová data epilepsie, kombinovaná s neurálním EEG a bitmapovými datovými body pro analýzu biomarkerů, zahrnovala včasné varování, klasifikaci diagnózy, predikci léčebného efektu a epilepsii přidružené onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

10000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 201102
        • Nábor
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

15 000 dětských a dospívajících pacientů; 5000 dospělých pacientů

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • nezískaná epilepsie; zapojení rodiny (děti, otec a matka); národnost Han; Souhlas a vůle následovat

Kritéria vyloučení:

  • Získaná epilepsie; Dítě s velmi nízkou porodní hmotností

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
EP
Pro diagnostiku nezískané epilepsie;
Jiný: ne
ne

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Důležité biomarkery pro účinnou terapii a prognózu
Časové okno: 2017.02-2018.07
genová mutace nebo chybějící chromozom nebo duplikace
2017.02-2018.07

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fudan University

Spolupracovníci

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Wang yi, Dr, Leader

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. listopadu 2017

Primární dokončení (Aktuální)

26. listopadu 2017

Dokončení studie (Očekávaný)

1. července 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

30. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. listopadu 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2017

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2016YFC0904400(1)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

pacienti s epilepsií s genotypem a fenotypem mohou být sdíleni s dalšími spolupracovníky

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genová mutace

Klinické studie na ne

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit