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Medicina de precisão da epilepsia baseada em ômicas

29 de novembro de 2017 atualizado por: Yi Wang, Fudan University

Medicina de precisão de epilepsia baseada em Omics sendo confiada pelo projeto de pesquisa chave do Ministério de Ciência e Tecnologia da China

A epilepsia é uma das principais doenças do sistema nervoso (OMS, 2015), bem como a segunda doença neural mais comum. Foi registrado que houve 65 milhões de pacientes com epilepsia em todo o mundo, mais de 10 milhões na China, resultando em alta morbidade, alta mortalidade, pesada carga psicológica social e social. Devido à etiologia complexa, em que a genética desempenha um papel importante em 70%-80%, fácil de recorrer, bem como vários tipos de crises, uma grande heterogeneidade na manifestação clínica, a epilepsia é difícil de tratar em geral, pelo menos 33% dos pacientes. Atualmente, ainda é um grande desafio no alerta precoce, escolha do tratamento, eficácia e taxa de reações adversas graves, avaliação do prognóstico. A falta de biomarcadores genéticos e moleculares baseados em diagnósticos precisos para o tratamento são os principais pontos-chave. Recentemente, as classificações fenotípicas clínicas da epilepsia foram refinadas, as pesquisas existentes fizeram um progresso no mecanismo de mutação genética e na terapia direcionada, o que levou a epilepsia a ser outra doença que poderia ser tratada com precisão após o tumor. É certo fornecer um avanço para outras doenças neurais se o projeto de tratamento preciso da epilepsia for bem-sucedido.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Pesquisar projetos:

Parte 1: Com base em grandes amostras já existentes de casos clínicos de epilepsia, escolha 2.0000 pacientes com epilepsia não adquirida para fenótipo clínico geral e coleta de dados de fenótipo médio (EEG e MRI) para medir e avaliar padronização multidimensional adicional. Através da detecção metabólica para definir o micro-fenótipo. Estabelecer um banco de dados padronizado de amostras clínicas e biológicas.

Parte 2: Pela tecnologia NGS para sequenciar todos os casos, incluindo membros da família, então requerer o genótipo. Para testar a mutação somática do DNA do tecido cerebral, que a ressonância magnética deu negativo e foi operada. Verificar os genes candidatos patogênicos recém-descobertos e realizar estudos funcionais. Por fim, traçar o mapeamento das mutações genéticas epilépticas no povo chinês.

Parte 3: Dados fenotípicos de epilepsia clínica e genética integrados, combinados com EEG neural e pontos de dados de bitmap de imagem para análise de biomarcadores, incluindo alerta precoce, classificação de diagnóstico, previsão de efeito curativo e doença de comorbidade epilepsia.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

10000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 201102
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

15.000 crianças e adolescentes; 5.000 pacientes adultos

Descrição

Critério de inclusão:

  • epilepsia não adquirida; família envolvida (filhos, pai e mãe); nacionalidade Han; Consentimento e vontade de acompanhar

Critério de exclusão:

  • epilepsia adquirida; Recém-nascido de muito baixo peso

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
PE
Para diagnóstico de epilepsia não adquirida;
Outro: não
não

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Os biomarcadores importantes para a terapia eficiente e prognóstico
Prazo: 2017.02-2018.07
a mutação do gene ou falta ou duplicação do cromossomo
2017.02-2018.07

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fudan University

Colaboradores

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Investigadores

  • Investigador principal: Wang yi, Dr, Leader

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

25 de novembro de 2017

Conclusão Primária (Real)

26 de novembro de 2017

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de julho de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de novembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de novembro de 2017

Primeira postagem (Real)

30 de novembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de novembro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de novembro de 2017

Última verificação

1 de novembro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2016YFC0904400(1)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

pacientes com epilepsia com genótipo e fenótipo podem ser compartilhados com outros colaboradores

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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