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Omics-basierte Präzisionsmedizin der Epilepsie

29. November 2017 aktualisiert von: Yi Wang, Fudan University

Omics-basierte Präzisionsmedizin bei Epilepsie im Auftrag eines Schlüsselforschungsprojekts des chinesischen Ministeriums für Wissenschaft und Technologie

Epilepsie ist eine schwere Erkrankung des Nervensystems (WHO, 2015) und die zweithäufigste neurale Erkrankung. Es wurde festgestellt, dass es weltweit 65 Millionen Epilepsiepatienten gibt, mehr als 10 Millionen in China, was zu hoher Morbidität, hoher Sterblichkeit, schwerer sozialer und sozialpsychologischer Belastung führte. Aufgrund der komplexen Ätiologie, die zu 70%-80% genetisch eine große Rolle spielt, leicht rezidivierend, sowie verschiedener Anfallsformen, einer großen Heterogenität in der klinischen Manifestation, ist Epilepsie im Allgemeinen bei mindestens 33% der Patienten schwer zu behandeln. Derzeit ist es immer noch eine große Herausforderung in Bezug auf Frühwarnung, Wahl der Behandlung, Wirksamkeit und schwere Nebenwirkungsrate sowie Prognosebewertung. Der Mangel an präzisen diagnosebasierten genetischen und molekularen Biomarkern für die Behandlung sind die wichtigsten Schlüsselpunkte. Kürzlich wurden klinische Phänotypklassifikationen von Epilepsie verfeinert, die bestehenden Forschungen hatten Fortschritte bei Genmutationsmechanismen und gezielter Therapie gemacht, was dazu führte, dass Epilepsie eine andere Krankheit ist, die nach einem Tumor präzise behandelt werden kann. Es ist sicher, dass es einen Durchbruch für andere Nervenkrankheiten geben wird, wenn das Projekt zur präzisen Behandlung von Epilepsie erfolgreich ist.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Forschungsprojekte:

Teil 1: Auswahl von 2.0000 Patienten mit nicht erworbener Epilepsie auf der Grundlage bereits vorhandener großer Stichproben klinischer Fälle von Epilepsie für die Erhebung von Daten zum klinischen allgemeinen Phänotyp und mittleren Phänotyp (EEG und MRT), um die mehrdimensionale Standardisierung zu messen und zu bewerten. Durch metabolischen Nachweis zur Definition des Mikro-Phänotyps. Richten Sie eine standardisierte Datenbank für klinische und biologische Proben ein.

Teil 2: Durch NGS-Technologie zur Sequenzierung für alle Fälle, einschließlich Familienmitglieder, dann Genotyp erforderlich. Um die somatische DNA-Mutation des Gehirngewebes zu testen, die MRT-negativ war und operiert wurde. Um die neu entdeckten pathogenen Kandidatengene zu verifizieren und funktionelle Studien durchzuführen. Schließlich, um epileptische genetische Mutationen zu zeichnen, die bei Chinesen kartiert werden.

Teil 3: Integrierte phänotypische klinische und genetische Epilepsiedaten, kombiniert mit neuralem EEG und Bitmap-Bilddatenpunkten für die Biomarkeranalyse, einschließlich Frühwarnung, Klassifizierung der Diagnose, Vorhersage der heilenden Wirkung und Epilepsie-Begleiterkrankungen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

10000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 201102
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

15000 Kinder und jugendliche Patienten; 5000 erwachsene Patienten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • nicht erworbene Epilepsie; betroffene Familie (Kinder, Vater und Mutter); Han-Nationalität; Zustimmung und Wille zur Nachverfolgung

Ausschlusskriterien:

  • Erworbene Epilepsie; Säugling mit sehr niedrigem Geburtsgewicht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
EP
Zur Diagnose nicht erworbener Epilepsie;
Sonstiges: nicht
nicht

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die wichtigen Biomarker für die effiziente Therapie und Prognose
Zeitfenster: 2017.02-2018.07
die Genmutation oder das fehlende Chromosom oder die Duplikation
2017.02-2018.07

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fudan University

Mitarbeiter

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Ermittler

  • Hauptermittler: Wang yi, Dr, Leader

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. November 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

26. November 2017

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. November 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. November 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. November 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. November 2017

Zuletzt verifiziert

1. November 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2016YFC0904400(1)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Epilepsiepatienten mit Genotyp und Phänotyp können mit anderen Mitarbeitern geteilt werden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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