오믹스 기반 뇌전증 정밀의학
2017년 11월 29일 업데이트: Yi Wang, Fudan University
오믹스 기반 뇌전증 정밀의학, 중국 과학기술부의 핵심 연구 프로젝트에 위탁
간질은 신경계의 주요 질병(WHO, 2015)이자 두 번째로 흔한 신경 질환입니다.
기록에 따르면 전 세계 간질 환자는 6500만 명, 중국은 1000만 명 이상으로 높은 이환율, 높은 사망률, 무거운 사회적 및 사회적 심리적 부담을 초래했습니다.
유전적 요인이 70~80%를 차지하는 복잡한 병인으로 인해 재발이 쉬울 뿐만 아니라 다양한 발작 유형, 임상 양상의 큰 이질성으로 인해 간질은 일반적으로 적어도 33%의 환자가 치료하기 어렵습니다.
현재 조기 경고, 치료 선택, 효능 및 심각한 부작용 비율, 예후 평가에서 여전히 큰 도전입니다.
치료를 위한 정확한 진단 기반의 유전 및 분자 바이오마커의 부족이 주요 핵심 포인트입니다.
최근 뇌전증의 임상적 표현형 분류가 세분화되고 기존 연구에서 유전자 변이 메커니즘과 표적 치료가 진행되어 뇌전증을 또 다른 질병으로 종양 이후에 정밀하게 치료할 수 있게 되었습니다.
뇌전증 정밀치료 프로젝트가 성공한다면 또 다른 신경질환에도 돌파구를 마련할 것이 확실하다.
연구 개요
상세 설명
리서치 프로젝트:
1부: 이미 존재하는 뇌전증 임상 사례의 대규모 샘플을 기반으로 임상 일반 표현형 및 중간 표현형(EEG 및 MRI) 데이터 수집을 위해 비획득 뇌전증 환자 2,0000명을 선택하여 다차원 표준화 측정 및 평가를 수행합니다. 미세 표현형을 정의하기 위한 대사 검출을 통해. 표준화된 임상 및 생물학적 샘플 데이터베이스를 구축합니다.
파트 2: NGS 기술을 통해 가족 구성원을 포함한 모든 사례에 대해 시퀀싱한 다음 유전자형이 필요합니다. MRI가 음성이고 수술을 받은 뇌 조직 DNA 체세포 돌연변이를 테스트하기 위해. 새롭게 발견된 병원성 후보 유전자를 검증하고 기능 연구를 수행합니다. 마지막으로, 중국인의 간질 유전자 돌연변이 매핑을 그립니다.
3부: 신경 EEG 및 바이오마커 분석을 위한 이미지 비트맵 데이터 포인트와 결합된 통합 임상 및 유전 간질 표현형 데이터에는 조기 경고, 진단 분류, 치료 효과 예측 및 간질 동시 이환 질환이 포함됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
10000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, 중국, 201102
- 모병
- Children's Hospital of Fudan University
-
연락하다:
- Wang yi, Dr
- 전화번호: 86+13564766228
- 이메일: yiwang@shmu.edu.cn
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
65년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
어린이 및 청소년 환자 15,000명; 5000명의 성인 환자
설명
포함 기준:
- 비후천성 간질; 관련된 가족(자녀, 아버지 및 어머니); 한족; 후속 조치에 대한 동의 및 의지
제외 기준:
- 후천성 간질; 초저체중아 출생
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
EP
비후천성 간질 진단용;
|
비
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
효율적인 치료와 예후를 위한 중요한 바이오마커
기간: 2017.02-2018.07
|
유전자 돌연변이 또는 염색체 누락 또는 중복
|
2017.02-2018.07
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 수석 연구원: Wang yi, Dr, Leader
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 11월 25일
기본 완료 (실제)
2017년 11월 26일
연구 완료 (예상)
2018년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 11월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 11월 29일
처음 게시됨 (실제)
2017년 11월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 11월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 11월 29일
마지막으로 확인됨
2017년 11월 1일
추가 정보
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