Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Omics-basert presisjonsmedisin for epilepsi

29. november 2017 oppdatert av: Yi Wang, Fudan University

Omics-basert presisjonsmedisin for epilepsi blir betrodd av nøkkelforskningsprosjektet til departementet for vitenskap og teknologi i Kina

Epilepsi er en alvorlig sykdom i nervesystemet (WHO, 2015), samt den nest vanligste nevrale sykdommen. Det er registrert at det har vært 65 millioner epilepsipasienter over hele verden, mer enn 10 millioner i Kina, resulterte i høy sykelighet, høy dødelighet, tung sosial og sosial psykologisk belastning. På grunn av kompleks etiologi, som genetisk spiller en stor rolle for 70%-80%, lett å gjenta, samt ulike typer anfall, en stor heterogenitet i klinisk manifestasjon, er epilepsi vanskelig å behandle generelt, minst 33% pasienter. For tiden er det fortsatt en stor utfordring i tidlig varsling, valg av behandling, effekt og alvorlige bivirkninger, prognosevurdering. Mangel på presise diagnosebaserte genetiske og molekylære biomarkører for behandling er hovedpoengene. Nylig har kliniske fenotypeklassifiseringer av epilepsi blitt raffinert, eksisterende undersøkelser hadde gjort fremskritt i genmutasjonsmekanismer og målrettet terapi, noe som førte til at epilepsi som en annen sykdom kunne behandles nøyaktig etter svulst. Det vil garantert gi et gjennombrudd for en annen nevrale sykdommer hvis presisjonsbehandlingsprosjektet for epilepsi blir vellykket.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Forskningsprosjekter:

Del 1: Basert på allerede eksisterende store utvalg av kliniske epilepsitilfeller, velg 20000 ikke-ervervede epilepsipasienter for klinisk generell fenotype og mellomfenotype(EEG og MR) datainnsamling for å videreutvikle multidimensjonal standardisering måle og evaluere. Gjennom metabolsk deteksjon for å definere mikrofenotype. Etablere en standardisert klinisk og biologisk prøvedatabase.

Del 2: Av NGS-teknologi for å sekvensere for alle tilfeller, inkludert familiemedlemmer, krever deretter genotype. For å teste hjernevev DNA somatisk mutasjon, som MR negativ og ble operert. For å verifisere de nylig oppdagede patogene kandidatgenene og fortsette funksjonelle studier. Til slutt, å tegne epileptiske genetiske mutasjoner kartlegging i kinesere.

Del 3: Integrerte fenotypiske kliniske og genetiske epilepsidata, kombinert med nevrale EEG- og bildebitmapdatapunkter for analyse av biomarkører, inkluderte tidlig varsling, klassifisering av diagnose, prediksjon av kurativ effekt og epilepsikon-morbiditetssykdom.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201102
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 65 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

15 000 barn og ungdomspasienter; 5000 voksne pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • ikke-ervervet epilepsi; familie involvert (barn, far og mor); Han nasjonalitet; Samtykke og vilje til å følge opp

Ekskluderingskriterier:

  • Ervervet epilepsi; Spedbarn med veldig lav fødselsvekt

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
EP
For diagnose ikke-ervervet epilepsi;
Annen: ikke
ikke

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
De viktige biomarkørene for effektiv terapi og prognose
Tidsramme: 2017.02-2018.07
genmutasjonen eller kromosomet mangler eller duplisering
2017.02-2018.07

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fudan University

Samarbeidspartnere

Peking University First Hospital
Xiangya Hospital of Central South University
Peking University People's Hospital
Huashan Hospital
Xuanwu Hospital, Beijing
Capital Medical University
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Wang yi, Dr, Leader

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. november 2017

Primær fullføring (Faktiske)

26. november 2017

Studiet fullført (Forventet)

1. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. november 2017

Først lagt ut (Faktiske)

30. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. november 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. november 2017

Sist bekreftet

1. november 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2016YFC0904400(1)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

epilepsipasienter med genotype og fenotype kan deles med andre samarbeidspartnere

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genmutasjon

Kliniske studier på ikke

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Macedonia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere