Omics-pohjainen epilepsian tarkkuuslääketiede

Epilepsia on merkittävä hermostosairaus (WHO, 2015) ja toiseksi yleisin hermostosairaus. On todettu, että kaikkialla maailmassa on ollut 65 miljoonaa epilepsiapotilasta, Kiinassa yli 10 miljoonaa, mikä on johtanut korkeaan sairastumiseen, korkeaan kuolleisuuteen sekä raskaaseen sosiaaliseen ja sosiaaliseen psykologiseen taakkaan. Monimutkaisen etiologian vuoksi, josta geneettinen osuus on suuri 70% -80%, helposti uusiutuvat, samoin kuin erilaiset kohtaustyypit, kliinisen ilmenemismuodon suuri heterogeenisuus, epilepsiaa on yleensä vaikea hoitaa, ainakin 33% potilaista. Tällä hetkellä se on edelleen suuri haaste varhaisvaroittamisessa, hoidon valinnassa, tehossa ja vakavien haittavaikutusten määrässä sekä ennusteen arvioinnissa. Tärkeimmät avainkohdat ovat tarkan diagnoosiin perustuvien geneettisten ja molekyylisten biomarkkereiden puute hoitoa varten. Viime aikoina epilepsian kliinisiä fenotyyppiluokituksia on jalostettu, olemassa olevat tutkimukset ovat edenneet geenimutaatiomekanismissa ja kohdennetussa terapiassa, mikä pakotti epilepsian toisena sairautena tarkasteluun kasvaimen jälkeen. Se on varmasti läpimurto muihin hermostosairauksiin, jos epilepsian tarkka hoitoprojekti onnistuu.