成人の脊髄性筋萎縮症におけるスピンラザ (SAS)

包含基準:

1. 研究の目的とリスクを理解し、署名と日付を記入したインフォームド コンセントと、国および地域の被験者のプライバシー規制に従って、保護された健康情報 (PHI) を使用する権限を提供する能力。
2. 登録時の年齢が18～70歳で、SMA II型またはIII型の男女。
3. 5Q SMA ホモ接合遺伝子の欠失、突然変異、または複合ヘテロ接合体の遺伝的記録。
4. スピンラザ®（ヌシネルセン）の治療歴はありません。
5. FDA 承認の処方情報ガイドラインに従って、SMA の臨床ケアの一環として治療担当医からスピンラザ® (ヌシネルセン) が処方されている: 用量レベル (12 mg)、投与スケジュール (14 日間隔で投与される 3 回の負荷用量、 3 回目の投与の 30 日後に 4 回目の負荷量を投与し、その後 4 か月ごとに維持量を投与する）、および各投与量の投与前に実施する安全性検査室モニタリング（CBC、PT、INR、PTT、UA）。
6. すべての研究手順、測定、および訪問を完了することができると信じられています。
7. 治験責任医師の意見では、最初の投与から少なくとも30か月の推定余命。
8. 改訂上肢モジュール（RULM）スコア≧4（限界上肢機能/筋力以上。
9. グループ 1 またはグループ 2 の基準を満たす必要があります。

グループ 1 の被験者の場合:

1. 歩行可能または非歩行可能 (少なくとも 75% の時間車椅子に依存しており、補助なしでは少なくとも 10 メートル歩くことができないと定義されています)。
2. 4〜34のRULMスコア。

グループ 2 の被験者の場合:

1. 補助なしで少なくとも 10 メートル歩く能力 (つまり、4 点歩行補助具)。
2. 歩行を制限する大きな整形外科的変形がないこと。
3. RULM スコアが ≤ 34 の場合、歩行可能な被験者はグループ 1 とグループ 2 の両方の資格を得ることができます。

除外基準:

1. 改訂された上肢スコア≤3。
2. -スクリーニング時の24時間の期間中に16時間以上の侵襲的または非侵襲的換気の医学的必要性によって定義される呼吸不全。
3. -手術（すなわち、脊柱側弯症手術、その他の手術）、心臓イベント、肺イベント、またはスクリーニングから2か月以内のその他の主要な医学的問題、または期間中の臨床評価に影響を与える可能性のある計画された主要な外科的処置を含む主要な医療イベントによる入院勉強。 外来での外科的処置（つまり、栄養チューブの配置）は、排他的な主要な医療イベントとは見なされません。
4. -臨床評価のパフォーマンスに影響を与える可能性が高いスクリーニング期間中の症候性の重度の活動性感染症または病気の存在。
5. スピンラザ®（ヌシネルセン）への以前の曝露。
6. -以前の障害、損傷（例：上肢または下肢の骨折）または外科的処置 プロトコルで必要な結果測定テストのいずれかを実行する被験者の能力に影響を与え、被験者が完全に回復していないか、安定したベースラインを達成していません。
7. -治験薬（例、経口アルブテロール/サルブタモール、リルゾール、カルニチン、クレアチン、フェニル酪酸ナトリウムなど）、生物学的製剤、またはデバイスによる治療 スクリーニングから1か月以内または治験薬の5半減期のいずれか長い方。 米国で有効な IDE 指定のある治験用デバイスを含む、髄腔内薬物送達デバイスを使用している患者は、適格である可能性がありますが、登録前に研究 PI の承認が必要です。
8. -SMAの治療を目的とした遺伝子治療、アンチセンスオリゴヌクレオチド治療、または細胞移植への曝露歴。
9. -臨床センターの治験責任医師によると、研究の実施と評価を妨げる進行中の病状。 例としては、安全性の評価を妨害するか、被験者が研究手順を受ける能力を損なう可能性のある医学的障害（例えば、消耗または悪液質、重度の貧血など）があります。