Spinraza en la atrofia muscular espinal del adulto (SAS)

Criterios de inclusión:

1. Capacidad para comprender el propósito y los riesgos del estudio y proporcionar un consentimiento informado firmado y fechado y una autorización para usar información de salud protegida (PHI) de acuerdo con las regulaciones nacionales y locales de privacidad del sujeto.
2. Hombres y mujeres con AME tipo II o tipo III, de 18 a 70 años en el momento de la inscripción.
3. Documentación genética de la deleción, mutación o heterocigoto compuesto del gen homocigoto 5Q SMA.
4. Son vírgenes al tratamiento con SPINRAZA® (nusinersen).
5. El médico tratante les recetó SPINRAZA® (nusinersen) como parte de su atención clínica para la AME siguiendo las pautas de información de prescripción aprobadas por la FDA de la siguiente manera: nivel de dosis (12 mg), programa de dosificación (3 dosis de carga administradas a intervalos de 14 días, y la cuarta dosis de carga administrada 30 días después de la tercera dosis y las dosis de mantenimiento subsiguientes administradas cada 4 meses) y control de laboratorio de seguridad (CBC, PT, INR, PTT, UA) realizado antes de la administración de cada dosis.
6. Se cree que puede completar todos los procedimientos de estudio, mediciones y visitas.
7. Esperanza de vida estimada de al menos 30 meses desde la primera dosis, en opinión del investigador.
8. Puntuación revisada del módulo de extremidades superiores (RULM) ≥ 4 (más que la función/fuerza marginal de las extremidades superiores.
9. Debe cumplir con los criterios del Grupo 1 o del Grupo 2.

Para las asignaturas del Grupo 1:

1. Puede ser ambulatorio o no ambulatorio (definido como dependiente de una silla de ruedas al menos el 75 % del tiempo e incapaz de caminar al menos 10 metros sin ayuda).
2. Puntaje RULM de 4-34, inclusive.

Para las asignaturas del Grupo 2:

1. Capacidad para caminar al menos 10 metros sin ayuda (es decir, ayuda para caminar de cuatro puntos).
2. Estar libre de deformidades ortopédicas mayores que limiten la deambulación.
3. Un sujeto ambulatorio puede calificar tanto para el Grupo 1 como para el Grupo 2 si el puntaje RULM es ≤ 34.

Criterio de exclusión:

1. Puntuación revisada de miembros superiores ≤ 3.
2. Insuficiencia respiratoria, definida por la necesidad médica de ventilación invasiva o no invasiva durante >16 horas durante un período de 24 horas, en la selección.
3. Hospitalización por un evento médico importante que incluye: cirugía (es decir, cirugía de escoliosis, otra cirugía), evento cardíaco, evento pulmonar u otro problema médico importante dentro de los 2 meses posteriores a la selección o procedimiento quirúrgico importante planificado que probablemente afecte las evaluaciones clínicas durante la duración del estudiar. El procedimiento quirúrgico ambulatorio (es decir, la colocación de una sonda de alimentación) no se considera un evento médico mayor excluyente.
4. Presencia de una infección o enfermedad activa grave sintomática durante el período de selección que probablemente afecte el desempeño en las evaluaciones clínicas.
5. Exposición previa a SPINRAZA® (nusinersen).
6. Trastorno previo, lesión (p. ej., fractura de miembro superior o inferior) o procedimiento quirúrgico que afecta la capacidad del sujeto para realizar cualquiera de las pruebas de medición de resultados requeridas en el protocolo y de las cuales el sujeto no se ha recuperado completamente o no ha logrado una línea de base estable.
7. Tratamiento con un fármaco en investigación (p. ej., albuterol/salbutamol oral, riluzol, carnitina, creatina, fenilbutirato de sodio, etc.), agente biológico o dispositivo dentro de 1 mes de la selección o 5 semividas del agente del estudio, lo que sea más prolongado. Los pacientes que utilizan dispositivos de administración intratecal de fármacos, incluidos los dispositivos en investigación con una designación IDE activa en los Estados Unidos, pueden ser elegibles, pero requieren la aprobación del PI del estudio antes de la inscripción.
8. Cualquier historial de exposición a terapia génica, terapia con oligonucleótidos antisentido o trasplante de células destinado al tratamiento de la AME.
9. Condición médica en curso que, según el investigador del centro clínico, interferiría con la realización y las evaluaciones del estudio. Algunos ejemplos son la discapacidad médica (p. ej., emaciación o caquexia, anemia grave, etc.) que interferiría con la evaluación de la seguridad o comprometería la capacidad del sujeto para someterse a los procedimientos del estudio.