Spinraza i vuxen spinal muskelatrofi (SAS)

Inklusionskriterier:

1. Förmåga att förstå syftet och riskerna med studien och ge undertecknat och daterat informerat samtycke och tillstånd att använda skyddad hälsoinformation (PHI) i enlighet med nationella och lokala bestämmelser om integritetsskydd.
2. Hanar och kvinnor med SMA typ II eller typ III, i åldern 18 till 70 år vid tidpunkten för inskrivningen.
3. Genetisk dokumentation av 5Q SMA homozygot gendeletion, mutation eller sammansatt heterozygot.
4. Är behandlingsnaiva för SPINRAZA® (nusinersen).
5. Har ordinerats SPINRAZA® (nusinersen) av den behandlande läkaren som en del av sin kliniska vård för SMA enligt FDA godkända riktlinjer för förskrivningsinformation enligt följande: dosnivå (12 mg), doseringsschema (3 laddningsdoser administrerade med 14 dagars intervall, och den fjärde laddningsdosen administrerad 30 dagar efter den tredje dosen och efterföljande underhållsdoser administrerade var fjärde månad) och säkerhetslaboratorieövervakning (CBC, PT, INR, PTT, UA) utförd före varje dosadministrering.
6. Tros kunna genomföra alla studieprocedurer, mätningar och besök.
7. Beräknad förväntad livslängd minst 30 månader från första doseringen, enligt utredarens uppfattning.
8. Reviderad övre extremitetsmodul (RULM) poäng ≥ 4 (mer än marginell övre extremitetsfunktion/styrka.
9. Måste uppfylla antingen Grupp 1 eller Grupp 2 kriterier.

För ämnen i grupp 1:

1. Kan vara ambulerande eller icke-ambulerande (definieras som att vara rullstolsanpassad minst 75 % av tiden och oförmögen att gå minst 10 meter utan hjälp).
2. RULM poäng på 4-34, inklusive.

För ämnen i grupp 2:

1. Förmåga att gå minst 10 meter utan hjälp (d.v.s. fyrapunkts gånghjälpmedel).
2. Var fri från större ortopediska missbildningar som begränsar ambulationen.
3. Ett ambulerande ämne kan kvalificera sig för både grupp 1 och grupp 2 om RULM-poängen är ≤ 34.

Exklusions kriterier:

1. Reviderad poäng för övre extremiteter ≤ 3.
2. Andningsinsufficiens, definierad av den medicinska nödvändigheten av invasiv eller icke-invasiv ventilation i >16 timmar under en 24-timmarsperiod, vid screening.
3. Sjukhusinläggning för större medicinsk händelse inklusive: kirurgi (d.v.s. skolioskirurgi, annan operation), hjärthändelse, lunghändelse eller annat större medicinskt problem inom 2 månader efter screening eller planerat större kirurgiskt ingrepp som sannolikt kommer att påverka de kliniska bedömningarna under varaktigheten av studie. Kirurgisk poliklinisk ingrepp (d.v.s. placering av sond) anses inte vara en uteslutande allvarlig medicinsk händelse.
4. Närvaro av en symtomatisk allvarlig aktiv infektion eller sjukdom under screeningsperioden som sannolikt kommer att påverka prestandan på de kliniska bedömningarna.
5. Tidigare exponering för SPINRAZA® (nusinersen).
6. Tidigare störning, skada (t.ex. fraktur i övre eller nedre extremiteterna) eller kirurgiskt ingrepp som påverkar patientens förmåga att utföra någon av de resultatmåttstest som krävs i protokollet och från vilka patienten inte har återhämtat sig helt eller uppnått en stabil baslinje.
7. Behandling med ett prövningsläkemedel (t.ex. oral albuterol/salbutamol, riluzol, karnitin, kreatin, natriumfenylbutyrat, etc.), biologiskt medel eller enhet inom 1 månad efter screening eller 5 halveringstider av studiemedlet, beroende på vilket som är längre. Patienter som använder intratekala läkemedelstillförselanordningar, inklusive undersökningsanordningar med en aktiv IDE-beteckning i USA, kan vara berättigade men kräver godkännande av studie PI innan registrering.
8. Någon historia av exponering för genterapi, antisense-oligonukleotidterapi eller celltransplantation som var avsedd för behandling av SMA.
9. Pågående medicinskt tillstånd som enligt Clinical Center Investigator skulle störa genomförandet och bedömningarna av studien. Exempel är medicinsk funktionsnedsättning (t.ex. slöseri eller kakexi, svår anemi, etc.) som skulle störa bedömningen av säkerhet eller skulle äventyra försökspersonens förmåga att genomgå studieprocedurer.