Spinraza dans l'amyotrophie spinale adulte (SAS)

Critère d'intégration:

1. Capacité à comprendre le but et les risques de l'étude et à fournir un consentement éclairé signé et daté et une autorisation d'utilisation des informations de santé protégées (PHI) conformément aux réglementations nationales et locales sur la confidentialité des sujets.
2. Hommes et femmes atteints de SMA de type II ou de type III, âgés de 18 à 70 ans au moment de l'inscription.
3. Documentation génétique de la suppression, de la mutation ou de l'hétérozygote du gène homozygote 5Q SMA.
4. Sont naïfs de traitement pour SPINRAZA® (nusinersen).
5. Ont été prescrits SPINRAZA® (nusinersen) par le médecin traitant dans le cadre de leurs soins cliniques pour la SMA conformément aux directives d'information de prescription approuvées par la FDA comme suit : niveau de dose (12 mg), schéma posologique (3 doses de charge administrées à des intervalles de 14 jours, et la quatrième dose de charge administrée 30 jours après la troisième dose et les doses d'entretien subséquentes administrées tous les 4 mois) et la surveillance de la sécurité en laboratoire (CBC, PT, INR, PTT, UA) effectuée avant chaque administration de dose.
6. Considéré comme capable de compléter toutes les procédures d'étude, les mesures et les visites.
7. Espérance de vie estimée à au moins 30 mois à compter de la première dose, de l'avis de l'investigateur.
8. Score révisé du module du membre supérieur (RULM) ≥ 4 (plus que la fonction/force marginale du membre supérieur.
9. Doit répondre aux critères du groupe 1 ou du groupe 2.

Pour les matières du groupe 1 :

1. Peut être ambulatoire ou non ambulatoire (défini comme étant dépendant d'un fauteuil roulant au moins 75 % du temps et incapable de marcher au moins 10 mètres sans assistance).
2. Score RULM de 4 à 34 inclus.

Pour les matières du groupe 2 :

1. Capacité de marcher au moins 10 mètres sans aide (c'est-à-dire une aide à la marche à quatre points).
2. Être exempt de déformations orthopédiques majeures qui limitent la déambulation.
3. Un sujet ambulatoire peut se qualifier à la fois pour le groupe 1 et le groupe 2 si le score RULM est ≤ 34.

Critère d'exclusion:

1. Score révisé du membre supérieur ≤ 3.
2. Insuffisance respiratoire, définie par la nécessité médicale d'une ventilation invasive ou non invasive pendant > 16 heures sur une période de 24 heures, lors du dépistage.
3. Hospitalisation pour événement médical majeur, y compris : chirurgie (c.-à-d. Chirurgie de la scoliose, autre intervention chirurgicale), événement cardiaque, événement pulmonaire ou autre problème médical majeur dans les 2 mois suivant le dépistage ou une intervention chirurgicale majeure prévue susceptible d'avoir un impact sur les évaluations cliniques pendant la durée de la étudier. Une intervention chirurgicale ambulatoire (c'est-à-dire la mise en place d'une sonde d'alimentation) n'est pas considérée comme un événement médical majeur d'exclusion.
4. Présence d'une infection ou d'une maladie active sévère symptomatique pendant la période de dépistage susceptible d'avoir un impact sur la performance des évaluations cliniques.
5. Exposition antérieure à SPINRAZA® (nusinersen).
6. Trouble antérieur, blessure (p.
7. Traitement avec un médicament expérimental (par exemple, albutérol / salbutamol oral, riluzole, carnitine, créatine, phénylbutyrate de sodium, etc.), un agent biologique ou un dispositif dans le mois suivant le dépistage ou 5 demi-vies de l'agent à l'étude, selon la plus longue. Les patients utilisant des dispositifs d'administration intrathécale de médicaments, y compris des dispositifs expérimentaux avec une désignation IDE active aux États-Unis, peuvent être éligibles mais nécessitent l'approbation de l'IP de l'étude avant l'inscription.
8. Tout antécédent d'exposition à la thérapie génique, à la thérapie oligonucléotidique antisens ou à la transplantation cellulaire destinée au traitement de la SMA.
9. Condition médicale continue qui, selon l'investigateur du centre clinique, interférerait avec la conduite et les évaluations de l'étude. Les exemples sont l'invalidité médicale (par exemple, l'émaciation ou la cachexie, l'anémie sévère, etc.) qui interférerait avec l'évaluation de la sécurité ou compromettrait la capacité du sujet à subir des procédures d'étude.