성인 척추 근위축증에서의 Spinraza (SAS)

포함 기준:

1. 연구의 목적과 위험을 이해하고 국가 및 지역 피험자 개인 정보 보호 규정에 따라 보호 건강 정보(PHI)를 사용하기 위해 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의 및 승인을 제공할 수 있는 능력.
2. 등록 당시 18세에서 70세 사이의 SMA 유형 II 또는 유형 III을 가진 남성 및 여성.
3. 5Q SMA 동형 접합체 유전자 결실, 돌연변이 또는 복합 이형 접합체의 유전 문서.
4. SPINRAZA®(nusinersen)에 대한 치료 경험이 없습니다.
5. 다음과 같은 FDA 승인 처방 정보 가이드라인에 따라 치료 의사가 SMA에 대한 임상 치료의 일부로 SPINRAZA®(nusinersen)를 처방했습니다: 용량 수준(12mg), 투여 일정(14일 간격으로 투여되는 3회의 부하 용량, 및 3차 투여 후 30일에 투여된 4차 로딩 투여 및 4개월마다 투여된 후속 유지 투여) 및 각각의 투여 투여 전에 수행된 안전 실험실 모니터링(CBC, PT, INR, PTT, UA).
6. 모든 연구 절차, 측정 및 방문을 완료할 수 있다고 믿어집니다.
7. 연구자의 의견에 따르면 첫 번째 투여로부터 최소 30개월의 예상 기대 수명.
8. 개정된 상지 모듈(RULM) 점수 ≥ 4(변연 상지 기능/근력 이상.
9. 그룹 1 또는 그룹 2 기준을 충족해야 합니다.

그룹 1 과목:

1. 걸을 수 있거나 걸을 수 없을 수 있습니다(시간의 75% 이상을 휠체어에 의존하고 도움 없이 최소 10미터를 걸을 수 없는 것으로 정의됨).
2. 4-34의 RULM 점수(포함).

그룹 2 과목:

1. 도움 없이 최소 10미터를 걸을 수 있는 능력(즉, 4점 보행 보조기).
2. 보행을 제한하는 주요 정형외과적 기형이 없어야 합니다.
3. 보행이 가능한 피험자는 RULM 점수가 ≤ 34인 경우 그룹 1과 그룹 2 모두에 해당할 수 있습니다.

제외 기준:

1. 수정된 상지 점수 ≤ 3.
2. 스크리닝 시 24시간 동안 >16시간 동안 침습적 또는 비침습적 환기에 대한 의학적 필요성으로 정의되는 호흡 부전.
3. 수술(즉, 척추 측만증 수술, 기타 수술), 심장 질환, 폐 질환 또는 스크리닝 2개월 이내의 기타 주요 의학적 문제를 포함한 주요 의료 사건으로 인한 입원 또는 해당 기간 동안 임상 평가에 영향을 미칠 가능성이 있는 계획된 주요 수술 절차 공부하다. 외래 환자 수술(즉, 영양관 삽입)은 배타적인 주요 의료 사건으로 간주되지 않습니다.
4. 선별검사 기간 동안 임상 평가 수행에 영향을 줄 수 있는 증상이 있는 중증 활동성 감염 또는 질병의 존재.
5. SPINRAZA®(nusinersen)에 대한 사전 노출.
6. 이전 장애, 부상(예: 상지 또는 하지 골절) 또는 프로토콜에서 요구되는 결과 측정 테스트를 수행하는 피험자의 능력에 영향을 미치고 피험자가 완전히 회복되지 않았거나 안정적인 기준선을 달성하지 못한 수술 절차.
7. 조사 약물(예: 경구용 알부테롤/살부타몰, 릴루졸, 카르니틴, 크레아틴, 페닐부티르산나트륨 등), 생물학적 제제 또는 장치를 사용한 치료, 스크리닝 1개월 이내 또는 연구 제제의 5반감기 중 더 긴 기간. 미국에서 활성 IDE 지정이 있는 조사 장치를 포함하여 경막내 약물 전달 장치를 사용하는 환자는 자격이 있을 수 있지만 등록 전에 연구 PI 승인이 필요합니다.
8. 유전자 요법, 안티센스 올리고뉴클레오티드 요법 또는 SMA 치료를 위한 세포 이식에 대한 노출 이력.
9. 임상 센터 조사관에 따르면 연구 수행 및 평가를 방해할 진행 중인 의학적 상태. 예는 안전성 평가를 방해하거나 연구 절차를 수행하는 피험자의 능력을 손상시키는 의학적 장애(예: 소모성 또는 악액질, 심각한 빈혈 등)입니다.