Spinraza na Atrofia Muscular Espinhal do Adulto (SAS)

Critério de inclusão:

1. Capacidade de entender o propósito e os riscos do estudo e fornecer consentimento informado assinado e datado e autorização para usar informações de saúde protegidas (PHI) de acordo com os regulamentos nacionais e locais de privacidade do sujeito.
2. Homens e mulheres com AME tipo II ou tipo III, com idade entre 18 e 70 anos no momento da inscrição.
3. Documentação genética de deleção, mutação ou heterozigoto composto do gene homozigoto 5Q SMA.
4. São virgens de tratamento para SPINRAZA® (nusinersen).
5. SPINRAZA® (nusinersen) foi prescrito pelo médico assistente como parte de seu tratamento clínico para SMA seguindo as diretrizes de informações de prescrição aprovadas pela FDA da seguinte forma: nível de dose (12 mg), esquema de dosagem (3 doses de ataque administradas em intervalos de 14 dias, e a quarta dose de ataque administrada 30 dias após a terceira dose e subsequentes doses de manutenção administradas a cada 4 meses) e monitoramento laboratorial de segurança (CBC, PT, INR, PTT, UA) feito antes da administração de cada dose.
6. Acredita-se ser capaz de concluir todos os procedimentos de estudo, medições e visitas.
7. Expectativa de vida estimada de pelo menos 30 meses a partir da primeira dosagem, na opinião do investigador.
8. Pontuação revisada do módulo do membro superior (RULM) ≥ 4 (mais do que a função/força marginal da extremidade superior.
9. Deve atender aos critérios do Grupo 1 ou do Grupo 2.

Para as disciplinas do Grupo 1:

1. Pode ser ambulatorial ou não ambulatorial (definido como dependente de cadeira de rodas pelo menos 75% do tempo e incapaz de andar pelo menos 10 metros sem ajuda).
2. Pontuação RULM de 4-34, inclusive.

Para as disciplinas do Grupo 2:

1. Capacidade de caminhar pelo menos 10 metros sem assistência (ou seja, auxílio de quatro pontos).
2. Estar livre de grandes deformidades ortopédicas que limitam a deambulação.
3. Um sujeito ambulatorial pode se qualificar tanto para o Grupo 1 quanto para o Grupo 2 se a pontuação RULM for ≤ 34.

Critério de exclusão:

1. Pontuação revisada do membro superior ≤ 3.
2. Insuficiência respiratória, definida pela necessidade médica de ventilação invasiva ou não invasiva por >16 horas durante um período de 24 horas, na triagem.
3. Hospitalização por evento médico importante, incluindo: cirurgia (ou seja, cirurgia de escoliose, outra cirurgia), evento cardíaco, evento pulmonar ou outro problema médico importante dentro de 2 meses da triagem ou procedimento cirúrgico planejado que provavelmente afetará as avaliações clínicas durante a duração do estudar. Procedimento cirúrgico ambulatorial (ou seja, colocação de tubo de alimentação) não é considerado um evento médico importante exclusivo.
4. Presença de uma infecção ou doença ativa grave sintomática durante o período de triagem que provavelmente afetará o desempenho nas avaliações clínicas.
5. Exposição prévia a SPINRAZA® (nusinersen).
6. Distúrbio anterior, lesão (por exemplo, fratura do membro superior ou inferior) ou procedimento cirúrgico que afeta a capacidade do sujeito de realizar qualquer teste de medida de resultado exigido no protocolo e do qual o sujeito não se recuperou totalmente ou alcançou uma linha de base estável.
7. Tratamento com um medicamento em investigação (por exemplo, albuterol/salbutamol oral, riluzol, carnitina, creatina, fenilbutirato de sódio, etc.), agente biológico ou dispositivo dentro de 1 mês da triagem ou 5 meias-vidas do agente do estudo, o que for mais longo. Os pacientes que usam dispositivos de administração intratecal de medicamentos, incluindo dispositivos experimentais com uma designação IDE ativa nos Estados Unidos, podem ser elegíveis, mas precisam da aprovação do Estudo PI antes da inscrição.
8. Qualquer histórico de exposição à terapia genética, terapia com oligonucleotídeos antisense ou transplante de células destinado ao tratamento da AME.
9. Condição médica contínua que, de acordo com o Investigador do Centro Clínico, interferiria na condução e nas avaliações do estudo. Exemplos são incapacidade médica (por exemplo, caquexia ou caquexia, anemia grave, etc.) que interferiria na avaliação da segurança ou comprometeria a capacidade do sujeito de se submeter aos procedimentos do estudo.