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希少疾患患者の標準ルーチン検査としての全ゲノムトリオシーケンシング - 「GENOME FIRST APPROACH」

2022年10月17日 更新者：University Hospital Tuebingen
GENOME FIRST APPROACH プロジェクトでは、患者 (n = 450) と、疾患の分子的原因が不明な患者、疾患の遺伝的原因が疑われる患者の健康な両親、およびトリオ解析のために罹患した患者の健康な両親 (合計 N は 1350) を登録します。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

GENOME FIRST APPROACH (モノセントリック、プロスペクティブ、非盲検診断) プロジェクトでは、分子的に未診断の疾患を持つ患者が、全ゲノム配列決定 (WGS)-トリオ分析によって診断的に分析されます。 次の質問がプロジェクトをリードします。

主要な：

• さまざまな臨床適応症における WGS トリオ解析の有効性

セカンダリ:

  • WES および一塩基多型 (SNP) アレイ解析と比較して遺伝的変異を検出する WGS 解析を体系的にベンチマークします。
  • 単一ヌクレオチド バリアント (SNV) のコーディングから、制御変異、構造バリアント (SV)、複雑度の低い領域まで分析を拡張します。
  • 日常的な診断環境での臨床ゲノム トリオ シーケンスの有効性を検証します。
  • 42x カバレッジが病気の原因メカニズムとしてモザイク現象を発見する可能性があるかどうかを分析し、
  • リボ核酸配列決定 (RNA-seq) を使用した Trio-WGS データの統合分析のためのアルゴリズムをさらに開発し、
  • de novo 変化と新しい疾患メカニズムを特定し、
  • 病気のメカニズムと細胞生物学に関する根本的な新しい洞察を得る
  • WGS をさらなるオミクス手法と組み合わせて、将来の希少疾患患者の遺伝子診断を改善します。
  • 単一遺伝子、パネル、全エクソーム配列決定 (WES) および染色体マイクロアレイ (CMA) (SNP アレイ、アレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーション (arrayCGH)) 分析。

さらに、被験者の健康な両親がプロジェクトに含まれ、親子（トリオ）分析が実行されます。

研究の種類

介入

入学 (実際)

1350

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • ドイツ
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • University Hospital Tübingen

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 疾患の分子的原因が不明
  • 病気の遺伝的原因の疑い
  • トリオ解析対象者の健康な親 コホート 1: IQ < 70、奇形の有無、症候性および非症候性 コホート 2: 網膜色素変性症、アクロマトプシー、バルデ・ビードル症候群、アッシャー症候群、先天性定常夜盲症、LCA、黄斑変性症、桿体/錐体ジストロフィー、視神経萎縮 コホート 3: メラノーマ、消化管癌、唾液腺腫瘍、子供の膵臓腫瘍などのまれな小児固形癌。

除外基準:

コホート 1: 毒性の原因 (薬物、感染症) コホート 2: 非遺伝性失明の患者 コホート 3: 成人がん、血液がん

  • 患者/法的保護者のインフォームドコンセントの欠如
  • 両方の親の欠落サンプル
  • 以前のWESまたはパネル分析-

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：基礎科学
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：コホート 1: 知的障害
遺伝子: WGS 診断 遺伝子診断のための採血。
遺伝的：WGS-診断
採血、ショットの臨床特性評価、WGS ベースのトリオ シーケンス、NGS 分析およびその他のオミクス分析 (トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス)、機能細胞生物学研究 (線維芽細胞培養など)、RNA シーケンス。
他の：コホート 2 網膜疾患
遺伝子: WGS 診断 遺伝子診断のための採血。
遺伝的：WGS-診断
採血、ショットの臨床特性評価、WGS ベースのトリオ シーケンス、NGS 分析およびその他のオミクス分析 (トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス)、機能細胞生物学研究 (線維芽細胞培養など)、RNA シーケンス。
他の：コホート 3: 小児期のまれな腫瘍
遺伝子: WGS 診断 遺伝子診断のための採血。
遺伝的：WGS-診断
採血、ショットの臨床特性評価、WGS ベースのトリオ シーケンス、NGS 分析およびその他のオミクス分析 (トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス)、機能細胞生物学研究 (線維芽細胞培養など)、RNA シーケンス。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Whole Genome Sequencing (WGS) による全ゲノム配列解析
時間枠：1日目
WGS (次世代シーケンシング技術、NGS) による病気と健康の親のゲノムバリアントの数
1日目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ゲノム配列決定
時間枠：1日目
臨床ゲノムシーケンシングによる不明遺伝病の遺伝的原因の検証
1日目
新規変更
時間枠：1日目
登録集団のゲノムにおける de novo 変化の数
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University Hospital Tuebingen

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年10月1日

一次修了 (実際)

2022年10月1日

研究の完了 (実際)

2022年10月1日

試験登録日

最初に提出

2019年5月9日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年5月16日

最初の投稿 (実際)

2019年5月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年10月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年10月17日

最終確認日

2022年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • WG-Trio01

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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