Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie trio całego genomu jako standardowy rutynowy test u pacjentów z rzadkimi chorobami – „PIERWSZE PODEJŚCIE GENOMEU”

17 października 2022 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen
Projekt GENOME FIRST APPROACH obejmie pacjentów (n = 450) i ich zdrowych rodziców z niejasną molekularną przyczyną choroby, podejrzeniem genetycznej przyczyny choroby oraz zdrowych rodziców osób dotkniętych chorobą do analizy trio (łącznie N 1350).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W projekcie GENOME FIRST APPROACH (diagnostyka monocentryczna, prospektywna, otwarta) pacjenci z niezdiagnozowanymi molekularnie chorobami zostaną poddani analizie diagnostycznej za pomocą analizy trio sekwencjonowania całego genomu (WGS). Tematem przewodnim projektu będą następujące pytania:

Podstawowa:

• Skuteczność analizy trio WGS w różnych wskazaniach klinicznych

Wtórny:

  • Systematyczne porównywanie analizy WGS w celu wykrywania wariacji genetycznych w porównaniu z WES i analizą macierzy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP),
  • Rozszerz analizę od kodowania wariantów pojedynczego nukleotydu (SNV) do mutacji regulatorowych, wariantów strukturalnych (SV) i regionów o niskiej złożoności,
  • Potwierdź skuteczność trio sekwencjonowania genomu klinicznego w rutynowych warunkach diagnostycznych,
  • Przeanalizuj, czy pokrycie 42x ma potencjał do odkrycia mozaicyzmu jako mechanizmu powodującego chorobę,
  • Dalszy rozwój algorytmów do integracyjnej analizy danych Trio-WGS z sekwencjonowaniem kwasu rybonukleinowego (RNA-seq),
  • Zidentyfikuj zmiany de novo i nowe mechanizmy chorobowe,
  • Zdobądź fundamentalne nowe spojrzenie na mechanizmy chorób i biologię komórkową,
  • Połącz WGS z innymi metodami Omiki, aby udoskonalić diagnostykę genetyczną przyszłych pacjentów z rzadkimi chorobami i
  • Zbadanie całkowitych kosztów finansowych i czasu potrzebnego na przekazanie rozstrzygających danych pacjentom w ramach podejścia Trio-WGS w porównaniu z tradycyjnymi wieloetapowymi podejściami diagnostycznymi z wykorzystaniem sekwencjonowania pojedynczego genu, panelu, całego egzomu (WES) i mikromacierzy chromosomowych (CMA) (macierz SNP, macierz oparta na porównawczej analizie hybrydyzacji genomowej (arrayCGH)).

Ponadto zdrowi rodzice badanych zostaną włączeni do projektu w celu przeprowadzenia analiz rodzic-dziecko (trio).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1350

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • University Hospital Tübingen

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Niejasna molekularna przyczyna choroby
  • Podejrzewa się genetyczną przyczynę choroby
  • Zdrowi rodzice osób dotkniętych chorobą do analizy trio Kohorta 1: IQ < 70 z wadami rozwojowymi i bez wad, syndromiczne i niesyndromowe Kohorta 2: Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, achromatopsja, zespół Bardeta-Biedla, zespół Ushera, wrodzona nieruchoma ślepota nocna, LCA, zwyrodnienie plamki żółtej, dystrofie pręcika/czopka, zanik nerwu wzrokowego Kohorta 3: Rzadkie dziecięce nowotwory lite, takie jak czerniak, rak przewodu pokarmowego, guzy ślinianek i guzy trzustki u dzieci.

Kryteria wyłączenia:

Kohorta 1: Przyczyny toksyczne (narkotyki, infekcje) Kohorta 2: pacjenci z niegenetycznymi postaciami ślepoty Kohorta 3: rak dorosłych, rak krwi

  • Brak świadomej zgody pacjenta/opiekuna prawnego
  • Brakujące próbki obojga rodziców
  • Poprzednia analiza WES lub panelowa-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Kohorta 1: Niepełnosprawność intelektualna
Genetic: WGS Diagnostic Pobieranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Genetyczny: Diagnostyka WGS
Pobieranie próbek krwi, charakterystyka kliniczna strzałów, sekwencjonowanie trio oparte na WGS, analiza NGS i inne analizy omiczne (transkryptomika, proteomika, metabolomika), badania funkcjonalnej biologii komórki (np. w hodowlach fibroblastów), sekwencjonowanie RNA.
Inny: Kohorta 2 Choroby siatkówki
Genetic: WGS Diagnostic Pobieranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Genetyczny: Diagnostyka WGS
Pobieranie próbek krwi, charakterystyka kliniczna strzałów, sekwencjonowanie trio oparte na WGS, analiza NGS i inne analizy omiczne (transkryptomika, proteomika, metabolomika), badania funkcjonalnej biologii komórki (np. w hodowlach fibroblastów), sekwencjonowanie RNA.
Inny: Kohorta 3: Rzadkie nowotwory w dzieciństwie
Genetic: WGS Diagnostic Pobieranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Genetyczny: Diagnostyka WGS
Pobieranie próbek krwi, charakterystyka kliniczna strzałów, sekwencjonowanie trio oparte na WGS, analiza NGS i inne analizy omiczne (transkryptomika, proteomika, metabolomika), badania funkcjonalnej biologii komórki (np. w hodowlach fibroblastów), sekwencjonowanie RNA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pełna analiza sekwencji genomu przeprowadzona metodą sekwencjonowania całego genomu (WGS)
Ramy czasowe: Dzień 1
Liczba wariantów genomowych u rodziców chorych i zdrowych według WGS (technologia sekwencjonowania nowej generacji, NGS)
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie genomu
Ramy czasowe: Dzień 1
Weryfikacja genetycznych przyczyn niejasnych chorób genetycznych poprzez kliniczne sekwencjonowanie genomu
Dzień 1
Zmiany de novo
Ramy czasowe: Dzień 1
Liczba zmian de novo w genomie włączonej populacji
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 października 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 maja 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 maja 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 maja 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 października 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 października 2022

Ostatnia weryfikacja

1 października 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WG-Trio01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Diagnostyka WGS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Colombia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj