Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého genomového tria jako standardní rutinní test u pacientů se vzácnými onemocněními – „GENOM FIRST APPROACH“

17. října 2022 aktualizováno: University Hospital Tuebingen
Projekt GENOME FIRST APPROACH zařadí pacienty (n = 450) a jejich zdravé rodiče s nejasnou molekulární příčinou onemocnění, suspektní genetickou příčinu onemocnění a zdravé rodiče postižených pro triovou analýzu (N celkem 1350).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V projektu GENOME FIRST APPROACH (monocentrická, prospektivní, otevřená diagnostika) budou pacienti s molekulárně nediagnostikovanými chorobami diagnosticky analyzováni pomocí trio analýzy Whole Genome Sequencing (WGS). Projekt povedou následující otázky:

Hlavní:

• Účinnost WGS trio analýzy v různých klinických indikacích

Sekundární:

  • Systematicky srovnávat WGS analýzu pro detekci genetických variací ve srovnání s WES a analýzou pole jednonukleotidového polymorfismu (SNP),
  • Rozšiřte analýzu z kódujících jednonukleotidových variant (SNV) na regulační mutace, strukturální varianty (SV) a oblasti s nízkou komplexitou,
  • Ověřte účinnost klinického trio sekvenování genomu v rutinním diagnostickém prostředí,
  • Analyzujte, zda pokrytí 42x má potenciál objevit mozaiku jako mechanismus způsobující onemocnění,
  • Dále vyvíjet algoritmy pro integrativní analýzy dat Trio-WGS se sekvenováním ribonukleové kyseliny (RNA-seq),
  • Identifikujte de novo změny a nové mechanismy onemocnění,
  • Získejte základní nové poznatky o mechanismech onemocnění a buněčné biologii,
  • Zkombinujte WGS s dalšími metodami Omics pro zlepšení genetické diagnostiky budoucích pacientů se vzácným onemocněním a
  • Prozkoumejte celkové finanční náklady a čas na hlášení přesvědčivých údajů pacientům s přístupem Trio-WGS ve srovnání s tradičními vícekrokovými diagnostickými přístupy využívajícími jednogenové, panelové, celoexomové sekvenování (WES) a chromozomální mikročipy (CMA) (SNP pole, pole analýza založená na komparativní genomové hybridizaci (arrayCGH).

Kromě toho budou do projektu zapojeni zdraví rodiče subjektů, kteří budou provádět analýzy rodič-dítě (trio).

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1350

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Tübingen, Německo, 72076
        • University Hospital Tübingen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nejasná molekulární příčina onemocnění
  • Podezření na genetickou příčinu onemocnění
  • Zdraví rodiče postižených pro analýzu tria Kohorta 1: IQ < 70 s malformacemi a bez nich, syndromické a nesyndromické Kohorta 2: Retinitis pigmentosa, achromatopse, Bardet-Biedlův syndrom, Usherův syndrom, vrozená stacionární šeroslepost, LCA, degenerace makuly, tyčinkové/čípkové dystrofie, atrofie optiku Kohorta 3: Vzácné pediatrické solidní nádory jako melanom, karcinom gastrointestinálního traktu, nádory slinné žlázy a nádory slinivky u dětí.

Kritéria vyloučení:

Skupina 1: Toxické příčiny (léky, infekce) Skupina 2: pacienti s negenetickými formami slepoty Skupina 3: rakovina dospělých, rakovina krve

  • Chybějící informovaný souhlas pacienta/zákonného zástupce
  • Chybí vzorky obou rodičů
  • Předchozí WES nebo panelová analýza-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Kohorta 1: Intelektové postižení
Genetika: WGS Diagnostic Odběr krve pro genetickou diagnostiku.
Genetický: WGS-Diagnostika
Odběr krve, klinická charakterizace výstřelu, trio sekvenování na bázi WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (např. v kulturách fibroblastů), RNA-seq.
Jiný: Kohorta 2 Onemocnění sítnice
Genetika: WGS Diagnostic Odběr krve pro genetickou diagnostiku.
Genetický: WGS-Diagnostika
Odběr krve, klinická charakterizace výstřelu, trio sekvenování na bázi WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (např. v kulturách fibroblastů), RNA-seq.
Jiný: Kohorta 3: Vzácné nádory v dětství
Genetika: WGS Diagnostic Odběr krve pro genetickou diagnostiku.
Genetický: WGS-Diagnostika
Odběr krve, klinická charakterizace výstřelu, trio sekvenování na bázi WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika), studie funkční buněčné biologie (např. v kulturách fibroblastů), RNA-seq.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza úplné genomové sekvence prováděná pomocí Whole Genome Sequencing (WGS)
Časové okno: Den 1
Počet genomových variant u nemocných a zdravých rodičů podle WGS (technologie sekvenování nové generace, NGS)
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekvenování genomu
Časové okno: Den 1
Ověření genetických příčin nejasných genetických onemocnění klinickým sekvenováním genomu
Den 1
De novo změny
Časové okno: Den 1
Počet de novo změn v genomu zapsané populace
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2019

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2022

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. května 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. května 2019

První zveřejněno (Aktuální)

17. května 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. října 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. října 2022

Naposledy ověřeno

1. října 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • WG-Trio01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Klinické studie na WGS-Diagnostika

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Oman

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit