Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Koko genomitrio -sekvensointi normaalina rutiinitestinä harvinaisia ​​sairauksia sairastavilla potilailla - "GENOME FIRST APPROACH"

maanantai 17. lokakuuta 2022 päivittänyt: University Hospital Tuebingen
GENOME FIRST APPROACH -projektiin otetaan trio-analyysiin potilaat (n = 450) ja heidän terveitä vanhempiaan, joilla on epäselvä molekyylisyy, taudin geneettinen syy epäilty sekä sairastuneiden terveet vanhemmat (yhteensä 1350).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

GENOME FIRST APPROACH (monocentric, prospective, open-label diagnostic) -projektissa potilaat, joilla on molekulaarisesti diagnosoimattomia sairauksia, analysoidaan diagnostisesti Whole Genome Sequencing (WGS) -trio-analyysillä. Seuraavat kysymykset ohjaavat projektia:

Ensisijainen:

• WGS-trio-analyysin tehokkuus erilaisissa kliinisissä indikaatioissa

Toissijainen:

  • Vertaile systemaattisesti WGS-analyysiä geneettisten variaatioiden havaitsemiseksi verrattuna WES:ään ja yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) array-analyysiin,
  • Laajenna analyysia koodaavista yhden nukleotidin varianteista (SNV:t) säätelymutaatioihin, rakennemuunnelmiin (SV:t) ja vähän monimutkaisiin alueisiin,
  • Vahvista kliinisen genomitrio-sekvensoinnin tehokkuus rutiininomaisessa diagnostisessa ympäristössä,
  • Analysoi, onko 42-kertaisella kattavuudella potentiaalia löytää mosaiikki sairauden aiheuttajana,
  • Kehittää edelleen algoritmeja Trio-WGS-tietojen integratiivisiin analyyseihin ribonukleiinihapposekvensoinnilla (RNA-seq),
  • Tunnista de novo -muutokset ja uudet sairausmekanismit,
  • Hanki perustavanlaatuisia uusia oivalluksia sairausmekanismeista ja solubiologiasta,
  • Yhdistä WGS muihin Omics-menetelmiin parantaaksesi tulevien harvinaisten sairauksien potilaiden geneettistä diagnostiikkaa
  • Tutki yleisiä taloudellisia kustannuksia ja aikaa vakuuttavien tietojen raportointiin Trio-WGS-lähestymistavan potilaille verrattuna perinteisiin monivaiheisiin diagnostisiin lähestymistapoihin, joissa käytetään yhden geenin, paneelin, koko eksomin sekvensointia (WES) ja kromosomaalista mikrosirua (CMA) (SNP array, array). -pohjainen vertaileva genominen hybridisaatio (arrayCGH)) -analyysi.

Lisäksi hankkeeseen otetaan mukaan koehenkilöiden terveet vanhemmat suorittamaan vanhempain-lapsi (trio) -analyysejä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1350

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Tübingen, Saksa, 72076
        • University Hospital Tübingen

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Taudin molekyylinen syy epäselvä
  • Taudin epäilty geneettinen syy
  • Terveet vanhemmat sairastuneiden trio-analyysiin Kohortti 1: ÄO < 70 epämuodostumineen ja ilman, oireyhtymä ja ei-syndrominen Kohortti 2: Retinitis pigmentosa, akromatopsia, Bardet-Biedlin oireyhtymä, Usherin oireyhtymä, synnynnäinen stationaarinen yösokeus, LCA, makulan rappeuma, sauva-/kartiodystrofiat, opticus atrofia Kohortti 3: Harvinaiset kiinteät lasten syövät, kuten melanooma, maha-suolikanavan karsinooma, sylkirauhaskasvaimet ja haiman kasvaimet lapsilla.

Poissulkemiskriteerit:

Kohortti 1: Myrkylliset syyt (lääkkeet, infektiot) Kohortti 2: potilaat, joilla on ei-geneettisiä sokeuden muotoja Kohortti 3: aikuisten syöpä, verisyöpä

  • Potilaan/laillisen huoltajan tietoinen suostumus puuttuu
  • Molempien vanhempien näytteet puuttuvat
  • Aiempi WES- tai paneelianalyysi-

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Kohortti 1: Kehitysvamma
Geneettinen: WGS-diagnostiikka Verenotto geneettistä diagnostiikkaa varten.
Geneettinen: WGS-diagnostiikka
Verinäytteenotto, laukauskliininen karakterisointi, WGS-pohjainen trio-sekvensointi, NGS-analyysi ja muut omiikka-analyysit (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka), funktionaalisen solubiologian tutkimukset (esim. fibroblastiviljelmissä), RNA-sekvenssi.
Muut: Kohortti 2 Verkkokalvon sairaudet
Geneettinen: WGS-diagnostiikka Verenotto geneettistä diagnostiikkaa varten.
Geneettinen: WGS-diagnostiikka
Verinäytteenotto, laukauskliininen karakterisointi, WGS-pohjainen trio-sekvensointi, NGS-analyysi ja muut omiikka-analyysit (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka), funktionaalisen solubiologian tutkimukset (esim. fibroblastiviljelmissä), RNA-sekvenssi.
Muut: Kohortti 3: Harvinaiset kasvaimet lapsuudessa
Geneettinen: WGS-diagnostiikka Verenotto geneettistä diagnostiikkaa varten.
Geneettinen: WGS-diagnostiikka
Verinäytteenotto, laukauskliininen karakterisointi, WGS-pohjainen trio-sekvensointi, NGS-analyysi ja muut omiikka-analyysit (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka), funktionaalisen solubiologian tutkimukset (esim. fibroblastiviljelmissä), RNA-sekvenssi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Täydellinen genomisekvenssianalyysi, jonka suoritti Whole Genome Sequencing (WGS)
Aikaikkuna: Päivä 1
Genomivarianttien lukumäärä sairauden ja terveyden vanhemmissa WGS:n (Next-Generation Sequencing Technology, NGS) mukaan
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genomin sekvensointi
Aikaikkuna: Päivä 1
Epäselvien geneettisten sairauksien geneettisten syiden todentaminen kliinisen genomisekvenssin avulla
Päivä 1
De novo muutoksia
Aikaikkuna: Päivä 1
Ilmoittautuneen populaation genomin de novo -muutosten määrä
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Tuebingen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. lokakuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. lokakuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. lokakuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 9. toukokuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. toukokuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 17. toukokuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 18. lokakuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. lokakuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. lokakuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • WG-Trio01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset WGS-diagnostiikka

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Georgia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa