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희귀 질환 환자의 표준 일상 검사로서의 전체 게놈 트리오 시퀀싱 - "GENOME FIRST APPROACH"

2022년 10월 17일 업데이트: University Hospital Tuebingen
GENOME FIRST APPROACH 프로젝트는 질병의 분자적 원인이 불분명하고 질병의 유전적 원인이 의심되는 환자(n = 450)와 그들의 건강한 부모를 등록하여 트리오 분석(N in total 1350)을 할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

GENOME FIRST APPROACH(단일 중심, 전향적, 공개 진단) 프로젝트에서는 분자적으로 진단되지 않은 질병을 가진 환자를 전체 게놈 시퀀싱(WGS)-트리오 분석을 통해 진단적으로 분석합니다. 다음 질문이 프로젝트를 이끌 것입니다.

주요한:

• 다양한 임상 적응증에서 WGS 트리오 분석의 효능

중고등 학년:

  • WES 및 SNP(single nucleotide polymorphism) 어레이 분석과 비교하여 유전적 변이를 검출하기 위해 체계적으로 WGS 분석을 벤치마킹합니다.
  • 코딩 단일 염기 변이체(SNV)에서 조절 돌연변이, 구조적 변이체(SV) 및 낮은 복잡성 영역으로 분석을 확장합니다.
  • 일상적인 진단 설정에서 임상 게놈 트리오 시퀀싱의 효능 검증
  • 42x 커버리지가 질병 유발 기전으로 모자이크 현상을 발견할 가능성이 있는지 분석,
  • Ribonucleic acid-sequencing(RNA-seq)을 사용하여 Trio-WGS 데이터의 통합 분석을 위한 알고리즘을 추가로 개발합니다.
  • de novo 변경 및 새로운 질병 메커니즘 식별,
  • 질병 메커니즘과 세포 생물학에 대한 근본적이고 새로운 통찰력을 얻으십시오.
  • WGS와 추가 Omics 방법을 결합하여 미래의 희귀 질환 환자의 유전 진단을 개선하고
  • 단일 유전자, 패널, WES(Whole-exome sequencing) 및 CMA(염색체 마이크로어레이)(SNP 어레이, 어레이 -기반 비교 게놈 혼성화(arrayCGH)) 분석.

또한 피험자의 건강한 부모가 프로젝트에 포함되어 부모-자녀(트리오) 분석을 수행합니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

1350

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Tübingen, 독일, 72076
        • University Hospital Tübingen

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 질병의 불분명한 분자적 원인
  • 의심되는 질병의 유전적 원인
  • 트리오 분석을 위해 영향을 받은 사람들의 건강한 부모 코호트 1: IQ < 70 기형, 증후군 및 비증후군 코호트 2: 색소성 망막염, 색맹, Bardet-Biedl 증후군, 어셔 증후군, 선천성 고정 야맹증, LCA, 황반 변성, 간상체/원추체 이영양증, 시신경 위축 코호트 3: 희귀 소아 고형암(예: 흑색종, 위장관 암종, 침샘 종양 및 소아 췌장 종양).

제외 기준:

코호트 1: 독성 원인(약물, 감염) 코호트 2: 비유전적 형태의 실명 환자 코호트 3: 성인암, 혈액암

  • 환자/법적 보호자의 정보에 입각한 동의 누락
  • 두 부모 모두의 누락된 샘플
  • 이전 WES 또는 패널 분석-

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 코호트 1: 지적 장애
유전: WGS 진단 혈액은 유전 진단을 위해 사용됩니다.
유전적: WGS 진단
혈액 샘플링, 샷 임상 특성화, WGS 기반 트리오 시퀀싱, NGS 분석 및 기타 omics 분석(transcriptomics, proteomics, metabolomics), 기능성 세포 생물학 연구(예: 섬유아세포 배양), RNA-seq.
다른: 코호트 2 망막 질환
유전: WGS 진단 혈액은 유전 진단을 위해 사용됩니다.
유전적: WGS 진단
혈액 샘플링, 샷 임상 특성화, WGS 기반 트리오 시퀀싱, NGS 분석 및 기타 omics 분석(transcriptomics, proteomics, metabolomics), 기능성 세포 생물학 연구(예: 섬유아세포 배양), RNA-seq.
다른: 코호트 3: 어린 시절의 희귀 종양
유전: WGS 진단 혈액은 유전 진단을 위해 사용됩니다.
유전적: WGS 진단
혈액 샘플링, 샷 임상 특성화, WGS 기반 트리오 시퀀싱, NGS 분석 및 기타 omics 분석(transcriptomics, proteomics, metabolomics), 기능성 세포 생물학 연구(예: 섬유아세포 배양), RNA-seq.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
WGS(Whole Genome Sequencing)에 의해 수행되는 전체 게놈 서열 분석
기간: 1일차
WGS(차세대 시퀀싱 기술, NGS)에 의한 질병 및 건강 부모의 게놈 변이 수
1일차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
게놈 시퀀싱
기간: 1일차
임상 게놈 시퀀싱을 통한 불명확한 유전질환의 유전적 원인 규명
1일차
새로운 변경
기간: 1일차
등록된 인구의 게놈에서 새로운 변경의 수
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital Tuebingen

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 10월 1일

연구 완료 (실제)

2022년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 5월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 5월 16일

처음 게시됨 (실제)

2019년 5월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 10월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 10월 17일

마지막으로 확인됨

2022년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • WG-Trio01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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